考えられる原因 に 短い手足 パリスターホール症候群 中脚異形成、Savarirayan型 マリブレー低身長症 骨幹端四肢杯状異形成 脊椎上骨幹端形成不全 Irapa型 脊椎上骨幹端形成不全 Shohat型 四肢先端中部異形成 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群 短指性小人症 Mseleni型 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調 非退行性先天性血管腫 軟骨無発生症, タイプ 1A 骨系統疾患 先天性脊椎上骨幹端形成不全 低フォスファターゼ症 鳥頭形侏儒症 モントリオール型 魚鱗癬-知的障害-小人症-腎機能障害症候群 ムコ多糖症I型 ムコ多糖症II型 無肢症 小児期発症低フォスファターゼ症 ノイラミニダーゼ欠乏 脊髄の脱髄 Tel-Hashomer屈指症症候群 軸前短指症 - 内反母趾症候群 橈側列形成不全 硬結性骨化症 2型 成長ホルモン分泌不全 骨形成不全症 13型 足根管症候群
