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考えれる1県の原因 短い奇形管状骨

  • リー・フラウメニ症候群

    本疾患の特徴は、低身長、短く太い管状による短い手足、特有の顔貌、進行性弁膜性心臓病である。[kegg.jp] 先天奇形 ADAMTSL2 [HSA: 9719 ] FBN1 [HSA: 2200 ] [KO: K06825 ] H00901 シスチン尿症 シスチン尿症は、先天疾患で近位尿細管や小腸におけるシスチンやオルニチン、アルギニン、リジンなど二塩基性アミノ酸の再吸収障害が起こる。[kegg.jp]

さらなる症状