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考えれる190県の原因 短い四肢

  • ムコ多糖症

    かなり均整のとれていない低身長で、体幹は短く四肢は正常である(指端距離は身長を上回る)。[grj.umin.jp] 症状 特有なガーゴイル顔貌(大頭(頭のサイズが大きいこと)、前額突出、低い鼻梁、広がった鼻翼、眼間開離(眼の間が広い)、内眼角贅皮(眼の内側に眼瞼部皮膚が被さるようになっていること)、幅広く厚い口唇)、がっしりとした太く短い躯幹・四肢、厚く張った皮膚、躯幹・四肢近位側に集まる小結節、多毛、異所性蒙古斑、関節の可動域制限、肝脾腫、心雑音、心弁膜[senoopc.jp]

  • サラセミア

    サラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異常による貧血である。(溶血性貧血をきたす遺伝性疾患である)地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。 グロビン蛋白の異常によって正常な赤血球が作られず貧血になる。異常なヘモグロビンを持つ赤血球は脾臓で次々と破壊される。赤血球が脾臓で破壊されることを血管外溶血と言う。標的赤血球と呼ばれる特徴的な赤血球が見られる。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症I型

    症状 特有なガーゴイル顔貌(大頭(頭のサイズが大きいこと)、前額突出、低い鼻梁、広がった鼻翼、眼間開離(眼の間が広い)、内眼角贅皮(眼の内側に眼瞼部皮膚が被さるようになっていること)、幅広く厚い口唇)、がっしりとした太く短い躯幹・四肢、厚く張った皮膚、躯幹・四肢近位側に集まる小結節、多毛、異所性蒙古斑、関節の可動域制限、肝脾腫、心雑音、心弁膜[senoopc.jp]

  • ダウン症候群

    ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。[…][ja.wikipedia.org]

  • Pseudoaminopterin症候群

    葉酸 サプリ 着床 特徴 ない 妊娠28週の出生前超音波検査では、子宮内発育遅延、短い四肢、異常に形作られた頭部、および18mmの拡張側脳室. 赤ちゃんは、出生時体重が1310g、長さが41cm、頭囲が27の女性であった. 5センチメートル(すべて10センチメートル未満). 彼女は複数の異形特徴を持っていた。.[gjameswbrowntc.weebly.com]

  • 甲状腺機能低下症

    そこから数か月にわたって、頭部の拡大・短く太い頸部(首)・短い四肢を伴う「不均衡性矮小症」がみられるようになり、元気がなくなったり、無感情になったり、便秘、低体温、除脈、永久歯の発育遅延などが生じてきます。[aipetclinic.com] クレチン症(cretinism)とは生下時から高度の甲状腺機能低下症があり,独特の顔貌と低身長(特に四肢の長さが短い体型となる),知能低下をきたしたものをいう.クレチン症の原因として,甲状腺の先天的無形成ないし形成異常と,高度ヨウ素欠乏症がある.後者は,アフリカ,ユーラシア,中央アジアなどヨウ素摂取が極端に低い地域にみられ,地方病性クレチン[kotobank.jp]

  • 血管迷走神経性失神

    失神 失神とは:全脳血流の一時的な低下による脳虚血の結果、数秒から10数秒間の意識消失発作が起こること(ごく時間の意識消失発作)。 前兆:頭から血がひく感じ、冷や汗、悪心、めまい感、眼前暗黒、四肢脱力。 意識消失の直前までに起こったことを覚えている。 顔面は蒼白、脈は微弱か触知しない、血圧低下、わずかな不随意運動を認める。[nakamoto-plan.co.jp]

  • 後壁心筋梗塞

    解説10 診断:徐脈性心房細動 解説: まず四肢誘導をみると、一見してRR間隔が不整であることがわかる。RR間隔は長いところで1.4秒、短いところで1.1秒で、心拍数は平均すると50拍/分前後である。[med.hirosaki-u.ac.jp]

  • 睡眠障害

    周期性四肢運動障害は睡眠中に下肢がピックピックと短い痙攣を繰り返すため眠りを妨げ、不眠や昼間の眠気を起こします。自分では気づかないのが普通で、終夜睡眠ポリグラフ検査で診断がつくことが多い睡眠障害です。[suiminclinic.com]

  • 排尿失神

    てんかんには、いきなり全身をガタガタと震わせたり四肢を強くつっぱったりして意識消失を来たす「全般てんかん」と5秒 10秒程度の短い意識消失発作を起こし、その間それまでしていた動作をやめてじっとしていてすぐにまた元の動作に戻るという「小発作てんかん」があります。小発作は周りの人が気づかないことさえあります。[matsudaclinic.jp]

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