Create issue ticket

考えれる3県の原因 短いずんぐりとした指骨

  • コフィン・ローリー症候群

    四肢・骨格系:太く、分厚く、短いずんぐりした柔らかい手、先細りの(もみじの葉様の手と呼ばれます)、末節の鍵穴様所見、小さい爪、靱帯の緩み(関節過進展)、扁平足を認めます。鳩胸などの胸郭の陥凹、胸腰椎の後彎、側彎の例があり、脊椎のレントゲン検査で変形を認めます。 成長:出生時の体格は正常範囲内ですが、生後成長障害。[nanbyou.or.jp]

  • ローリー・ウッド症候群

    四肢・骨格系:太く、分厚く、短いずんぐりした柔らかい手、先細りの(もみじの葉様の手と呼ばれます)、末節の鍵穴様所見、小さい爪、靱帯の緩み(関節過進展)、扁平足を認めます。鳩胸などの胸郭の陥凹、胸腰椎の後彎、側彎の例があり、脊椎のレントゲン検査で変形を認めます。 成長:出生時の体格は正常範囲内ですが、生後成長障害。[nanbyou.or.jp]

  • 心筋症 - 白内障 ―腰脊柱疾患症候群

    四肢・骨格系:太く、分厚く、短いずんぐりした柔らかい手、先細りの(もみじの葉様の手と呼ばれます)、末節の鍵穴様所見、小さい爪、靱帯の緩み(関節過進展)、扁平足を認めます。鳩胸などの胸郭の陥凹、胸腰椎の後彎、側彎の例があり、脊椎のレントゲン検査で変形を認めます。 成長:出生時の体格は正常範囲内ですが、生後成長障害。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状