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考えれる127県の原因 眼角隔離症

  • LIG4 症候群

    隔離、テルファー・シュガー・イエガー症候群(Telfer sugar jaeger syndrome)、テムタミー シャラシュ症候群(Temtamy-Shalash syndrome)、テル・ハー症候群(Ter Haar syndrome)、奇形腫、四肢欠損症(Tetraamelia)、ファロー四徴症、サッカー・ドナイ症候群(Thakker[biosciencedbc.jp] テエビ・アル・サレー・ハッスーン症候群(Teebi al saleh hassoon syndrome)、テエビ・カウラー症候群(Teebi kaurah syndrome)、テエビ・ナギーブ・アラワディ症候群(Teebi naguib alawadi syndrome)、テエビ・シャルタウト症候群(Teebi shaltout syndrome)、毛細血管拡張[biosciencedbc.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    ファロー四徴症、総動脈管遺残、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形、胸腺低形成あるいは無形成によるT細胞欠損と易感染性、開放性鼻音の原因となる口蓋裂、副甲状腺低形成による低カルシウム血と新生児テタニー、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う隔離 (telecanthus)、短い人中、小さな口、小顎症などの特異顔貌、精神発達遅滞[emeneki.com] 胸腺低形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺低形成による低カルシウム血症による症状 2.胸腺低形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う隔離[nanbyou.or.jp]

  • チャドレイ・ロジルスキー症候群

    隔離、テルファー・シュガー・イエガー症候群(Telfer sugar jaeger syndrome)、テムタミー シャラシュ症候群(Temtamy-Shalash syndrome)、テル・ハー症候群(Ter Haar syndrome)、奇形腫、四肢欠損症(Tetraamelia)、ファロー四徴症、サッカー・ドナイ症候群(Thakker[biosciencedbc.jp] 隔離、テルファー・シュガー・イエガー症候群(Telfer sugar jaeger syndrome)、テムタミー-シャラシュ症候群(Temtamy-Shalash syndrome)、テル・ハー症候群(Ter Haar syndrome)、奇形腫、四肢欠損症(Tetraamelia)、ファロー四徴症、サッカー・ドナイ症候群(Thakker[ekouhou.net] テエビ・アル・サレー・ハッスーン症候群(Teebi al saleh hassoon syndrome)、テエビ・カウラー症候群(Teebi kaurah syndrome)、テエビ・ナギーブ・アラワディ症候群(Teebi naguib alawadi syndrome)、テエビ・シャルタウト症候群(Teebi shaltout syndrome)、毛細血管拡張[biosciencedbc.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    ファロー四徴症、総動脈管遺残、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形、胸腺低形成あるいは無形成によるT細胞欠損と易感染性、開放性鼻音の原因となる口蓋裂、副甲状腺低形成による低カルシウム血と新生児テタニー、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う隔離 (telecanthus)、短い人中、小さな口、小顎症などの特異顔貌、精神発達遅滞[emeneki.com] 隔離-尿道下裂症候群、側頭葉てんかん、側頭動脈炎/巨細胞性動脈炎、側頭動脈炎、TEN、腱鞘付着上斜(Tendon Sheath Adherence Superior Obliqu)、緊張筋肉痛、封入された4qの末端欠損(Terminal Deletion of 4q Included)、テリアン(Terrian)角膜ジストロフィー症[biosciencedbc.jp] Included)、TAS正中欠陥、テイ・サックス・スフィンゴリピドーシス、テイ・サックス病、テイ症候群魚鱗癬、テイ・サックス・スフィンゴリピドーシス、テイ症候群魚鱗癬、テイビ(Taybi)症候群I型、Taybi症候群、TCD、TCOF1、TCS、TD、TDO症候群、TDO-I、TDO-II、TDO-III、末梢血管拡張、異常に付随する隔離[biosciencedbc.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    胸腺低形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺低形成による低カルシウム血症による症状 2.胸腺低形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う隔離[nanbyou.or.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    本疾患の主要な症状として、眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆内贅皮、隔離等の瞼との奇形が挙げられる。瞼裂の横短縮は、弱視につながる可能性がある。眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ...[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    本疾患の主要な症状として、眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆内贅皮、隔離等の瞼との奇形が挙げられる。瞼裂の横短縮は、弱視につながる可能性がある。眼瞼と卵巣の発達に関連する FOXL2 遺伝子の変異が原因となる。女性の患者で卵巣の発達異常を併発している場合は BPES I 型、卵巣は正常である場合は BPES ...[kegg.jp] 隔離、テルファー・シュガー・イエガー症候群(Telfer sugar jaeger syndrome)、テムタミー シャラシュ症候群(Temtamy-Shalash syndrome)、テル・ハー症候群(Ter Haar syndrome)、奇形腫、四肢欠損症(Tetraamelia)、ファロー四徴症、サッカー・ドナイ症候群(Thakker[biosciencedbc.jp] テエビ・アル・サレー・ハッスーン症候群(Teebi al saleh hassoon syndrome)、テエビ・カウラー症候群(Teebi kaurah syndrome)、テエビ・ナギーブ・アラワディ症候群(Teebi naguib alawadi syndrome)、テエビ・シャルタウト症候群(Teebi shaltout syndrome)、毛細血管拡張[biosciencedbc.jp]

  • IgE型骨髄腫

    胸腺低形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺低形成による低カルシウム血症による症状 2.胸腺低形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う隔離[nanbyou.or.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    胸腺低形成(DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群) 診断方法: A.主要臨床症状 1.副甲状腺低形成による低カルシウム血症による症状 2.胸腺低形成による易感染性 3.心流出路奇形 ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇形など 4.特異的顔貌 口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う隔離[nanbyou.or.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    関連する異常を伴う隔離、関連する異常を伴う隔離隔離-尿道下裂症候群、側頭葉てんかん、側頭動脈炎/巨細胞性動脈炎、側頭動脈炎、TEN、上斜筋腱鞘癒着、緊張性筋痛、4q末端欠失を含む、4q末端欠失を含む、テリアン角膜ジストロフィー、テシュラー-ニコラ/キリアン症候群、緊張性終糸脊髄終糸症候群、係留脊髄シーケンス、係留脊髄奇形症候群[ekouhou.net] 関連した異常を伴った隔離隔離-尿道下裂症候群、側頭葉てんかん、側頭動脈炎/巨細胞性動脈炎、側頭動脈炎、TEN、腱鞘付着上斜筋、緊張筋肉痛、4qの末端欠失を含む(Terminal Deletion of 4q Included)、テリエン角膜ジストロフィー症、テシュラー-ニコラ/キリアン(Teschler-Nicola/Killian[ekouhou.net] 隔離、テルファー・シュガー・イエガー症候群(Telfer sugar jaeger syndrome)、テムタミー シャラシュ症候群(Temtamy-Shalash syndrome)、テル・ハー症候群(Ter Haar syndrome)、奇形腫、四肢欠損症(Tetraamelia)、ファロー四徴症、サッカー・ドナイ症候群(Thakker[biosciencedbc.jp]

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