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考えれる40県の原因 相補群 C

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    、ファンコニー貧血相補A、ファンコニー貧血相補B、ファンコニー貧血相補C、ファンコニー貧血相補D、ファンコニー貧血相補群E、ファンコニー貧血相補群G、ファンコニー貧血相補群H、ファンコニー貧血Estren-Dameshek型、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバー脂肪肉芽腫症、FAS、空腹時性低血糖[biosciencedbc.jp] 家族性発作性多発性漿膜炎、家族性大腸ポリポージス、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性びっくり病、家族性内臓アミロイド症(VIII型)、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニー汎骨髄病、ファンコニー汎血球減少症、ファンコニーII、ファンコニー貧血、ファンコニー貧血I型、ファンコニー貧血相補[biosciencedbc.jp]

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    、ファンコニ貧血症相補グループA、ファンコーニ貧血症相補B、ファンコニ貧血症相補C、ファンコニ貧血症相補D、ファンコーニ貧血症相補群E、ファンコニ貧血症相補群G、ファンコニ貧血症相補群H、ファンコニ貧血症エステレン デメシェク(Estren-Dameshek)変種、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバーリポグラヌロマトーシス[biosciencedbc.jp] 家族性発作性多漿膜炎、家族性大腸ポリポージス、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性驚愕病、家族性内臓アミロイド症(タイプVIII)、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニ汎骨髄障害、ファンコニ汎血球減少症、ファンコーニII、ファンコニ貧血症、ファンコニ貧血症I型、ファンコニ貧血症相補[biosciencedbc.jp]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    高リン酸化ヒト組換えリソソーム酵素群又はそれらの変異体の製造方法であって、以下のステップ:(a)チャイニーズ ハムスター 卵巣(CHO)由来のEND3相補細胞を培養する;(b)前記END3相補細胞に好適な哺乳類発現ベクターを製造する;()前記発現ベクターで前記END3相補細胞をトランスフェクションする;(d)END3相補群の形質転換体[biosciencedbc.jp] 高リン酸化ヒト組換え酸性αグルコシダーゼ(hrGAA)又はその変異体の製造方法であって、以下のステップ:(a)チャイニーズ ハムスター 卵巣(CHO)由来のEND3相補細胞を培養する;(b)前記END3相補細胞に好適な哺乳類発現ベクターを製造する;()前記発現ベクターで前記END3相補細胞をトランスフェクションする;(d)END3相補群[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    、ファンコニー貧血相補A、ファンコニー貧血相補B、ファンコニー貧血相補C、ファンコニー貧血相補D、ファンコニー貧血相補群E、ファンコニー貧血相補群G、ファンコニー貧血相補群H、ファンコニー貧血Estren-Dameshek型、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバー脂肪肉芽腫症、FAS、空腹時性低血糖[ekouhou.net] 、ファンコニ貧血相補グループA 、ファンコニ貧血相補グル-プB、ファンコニ貧血相補グループC、ファンコニ貧血相補グループD、ファンコニ貧血相補グループE、ファンコニ貧血相補グループG、ファンコニ貧血相補グループH、ファンコニ貧血エストレン-ダーメシェック(Estren-Dameshek)異型、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、[ekouhou.net] 家族性発作性多発性漿膜炎、家族性大腸ポリポージス、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性びっくり病、家族性内臓アミロイド症(VIII型)、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニー汎骨髄病、ファンコニー汎血球減少症、ファンコニーII、ファンコニー貧血、ファンコニー貧血I型、ファンコニー貧血相補[ekouhou.net]

  • スプレンゲル変形

    、ファンコニー貧血相補A、ファンコニー貧血相補B、ファンコニー貧血相補C、ファンコニー貧血相補D、ファンコニー貧血相補群E、ファンコニー貧血相補群G、ファンコニー貧血相補群H、ファンコニー貧血Estren-Dameshek型、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバー脂肪肉芽腫症、FAS、空腹時性低血糖[biosciencedbc.jp] 家族性発作性多発性漿膜炎、家族性大腸ポリポージス、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性びっくり病、家族性内臓アミロイド症(VIII型)、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニー汎骨髄病、ファンコニー汎血球減少症、ファンコニーII、ファンコニー貧血、ファンコニー貧血I型、ファンコニー貧血相補[biosciencedbc.jp]

  • 骨髄性プロトポルフィリン症

    分子生物学から 現在では、ほとんどすべての相補で原因遺伝子がクローニングされ、これらの役割が明らかにされています。 A群とC群の細胞では、DNA損傷を認識して結合する蛋白質に異常があり、F群とG群では損傷DNAの両端にニックを入れる酵素の異常、B群とD群では損傷を含んだDNAフラグメントをはがす酵素に異常があります。[blogs.yahoo.co.jp]

  • ワイバーン・メゾン症候群

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  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    4.相補性解析 ツェルベーガースペクトラムでは、既知の相補性群の患者細胞と細胞融合して、カタラーゼ顆粒の出現を認めれば異なる相補、出現しなければ同じ相補に属するとして、12個ある相補のどれに属するかを決定する。 .鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    、ファンコニ貧血症相補グループA、ファンコーニ貧血症相補B、ファンコニ貧血症相補C、ファンコニ貧血症相補D、ファンコーニ貧血症相補群E、ファンコニ貧血症相補群G、ファンコニ貧血症相補群H、ファンコニ貧血症エステレン デメシェク(Estren-Dameshek)変種、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバーリポグラヌロマトーシス[biosciencedbc.jp] 家族性発作性多漿膜炎、家族性大腸ポリポージス、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性驚愕病、家族性内臓アミロイド症(タイプVIII)、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニ汎骨髄障害、ファンコニ汎血球減少症、ファンコーニII、ファンコニ貧血症、ファンコニ貧血症I型、ファンコニ貧血症相補[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    4.相補性解析 ツェルベーガースペクトラムでは、既知の相補性群の患者細胞と細胞融合して、カタラーゼ顆粒の出現を認めれば異なる相補、出現しなければ同じ相補に属するとして、12個ある相補のどれに属するかを決定する。 .鑑別診断 以下の疾患を鑑別する。[nanbyou.or.jp] 、ファンコニ貧血症相補グループA、ファンコーニ貧血症相補B、ファンコニ貧血症相補C、ファンコニ貧血症相補D、ファンコーニ貧血症相補群E、ファンコニ貧血症相補群G、ファンコニ貧血症相補群H、ファンコニ貧血症エステレン デメシェク(Estren-Dameshek)変種、FANF、FANG、FANH、FAP、FAPG、ファーバー病、ファーバーリポグラヌロマトーシス[biosciencedbc.jp] 家族性発作性多漿膜炎、家族性大腸ポリポージス、家族性原発性肺高血圧症、家族性腎性糖尿、家族性脾性貧血、家族性驚愕病、家族性内臓アミロイド症(タイプVIII)、FAMMM、FANCA、FANCB、FANCC、FANCD、FANCE、ファンコニ汎骨髄障害、ファンコニ汎血球減少症、ファンコーニII、ファンコニ貧血症、ファンコニ貧血症I型、ファンコニ貧血症相補[biosciencedbc.jp]

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