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考えれる818県の原因 白質障害

  • 尿素サイクル異常症

    ,進行性の痙性対麻痺,発作性の錯乱,高アンモニア血症,統合運動障害,痙攣発作,嘔吐,網膜症,神経伝導および誘発電位の異常,脳症 治療: リジン,オルニチン,またはシトルリン補充 オルニチン血症(258870) オルニチンアミノトランスフェラーゼ OAT(10q26)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,尿中オルニチン,リジン[msdmanuals.com] 下痢,嘔吐,肝腫大,肝硬変,白血球減少,骨減少症,骨格脆弱化,昏睡 治療: 低タンパク食,シトルリン 高オルニチン血症,高アンモニア血症,およびホモシトルリン血症(238970) ミトコンドリアオルニチントランスロカーゼ SLC25A15(13q14)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,ホモシトルリン血症 臨床的特徴: 知的障害[msdmanuals.com]

  • ビタミンB12欠乏

    また、脊髄や脳の障害、末梢神経障害が起こり、しびれや知覚異常の症状として現れます。 ビタミンB6/B12を多く含む食品 ビタミンB6を多く含む食品は、野菜、魚介類、肉類などです。特にマグロ(赤身)には多く、よい供給源となります。食事以外では腸内細菌によって合成され、供給されています。[tyojyu.or.jp] 欠乏症により,巨赤芽球性貧血,脊髄および脳のへの障害,末梢神経障害が有名。診断は血漿ビタミンB12値の測定。シリングテストは,病因を決定するのに役立つ。悪性貧血の診断に有用な内因子抗体測定は保険適応外のため,抗胃壁細胞抗体が有用。治療は経口または非経口によるビタミンB12投与。[city.kagoshima.med.or.jp] コルサコフ症候群は、記銘力障害、見当識障害、作話などを主徴とし、ウエルニッケ脳症は脳内の乳頭体、第3脳室・中脳水道・中脳水道周囲の灰に出血性炎症を来たし、眼球運動障害、失調性歩行、意識障害などがみられます。ウエルニッケ脳症は緊急の治療を要する疾患でビタミンB1を連日大量に点滴投与する必要があります。[itsuki-hp.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    C.鑑別診断 消失病、アレキサンダー病、副腎ジストロフィーなど、大脳障害を示す他の疾患 D.遺伝学的検査 1. MLC1 のホモあるいは複合ヘテロ変異 2.[nanbyou.or.jp] 大脳形成不全症 (hypomyelination) 髄鞘の形成障害ないし遅延を呈する一群であり、髄鞘化の未熟な新生児期の画像と近似する。T2強調画像で、が皮質に比して淡い高信号を広範に呈することが特徴である。詳細は 井上班ホームページ を参照いただきたい。[plaza.umin.ac.jp] このGeneReviewの章では,以下の定義を用いる:ジストロフィーは中枢神経系の障害される遺伝性の髄鞘疾患であり,末梢神経系の髄鞘は障害される場合とされない場合がある.[grj.umin.jp]

  • 性腺機能低下症

    脳室周囲軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害 子宮腺筋症 子宮内膜症 子宮内膜異型増殖症 子宮内膜増殖症 子宮筋腫 卵巣腫瘍・卵巣のう腫 多嚢胞性卵巣症候群 胞状奇胎・侵入奇胎[sick.blogmura.com] 腫瘍 ダブルキャンサー がん がん 手術(外科治療) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害[sick.blogmura.com]

  • 脊柱側弯症

    がかりとなる症状・合併症) 1.臨床病型の特徴 特徴的症状・合併症 ジストロフィン異常症 偽性肥大(下腿等)、関節拘縮(足首、股関節等)、心不全、発達障害・精神発達遅延 顔面肩甲上腕型 翼状肩甲、ポパイの腕(肩甲帯筋萎縮)、顔面筋罹患、非対称性の骨格筋罹患、滲出性網膜炎(Coats’病)、難聴 筋強直性 筋強直現象、斧様顔貌、前頭部脱毛、脳症[nanbyou.or.jp] 、日中過眠、認知機能障害、眼瞼下垂・兎眼、白内障・網膜色素変性症、難聴、心伝導障害・不整脈、低酸素血症、睡眠時無呼吸症候群、耐糖能障害・高インスリン血症、高脂血症、骨肥厚、低IgG血症 エメリー・ドレイフス型 心伝導障害・不整脈、心不全、関節拘縮(肘・足首・脊椎等) 眼咽頭筋型 眼瞼下垂・外眼筋麻痺、構音障害・嚥下障害 2.個別疾患(群)の[nanbyou.or.jp]

  • 心律動異常

    激しい腹痛・下痢・血便等の症状が現れた場合には投与中止〕【10】重篤な精神神経系障害(脳症等)〔歩行障害,麻痺,錐体外路症状,失調,協調運動障害,平衡障害,構音障害,意識障害,嗜眠,錯乱,健忘,指南力低下,知覚障害,尿失禁等が発現。また,このような症状が脳症等の初期症状として現れることがある。[medpeer.jp] 10).重篤な精神神経系障害脳症等):歩行障害、麻痺、錐体外路症状、失調、協調運動障害、平衡障害、構音障害、意識障害、嗜眠、錯乱、健忘、指南力低下、知覚障害、尿失禁等が現れることがある(また、このような症状が脳症等の初期症状として現れることがあるので観察を十分に行い、このような症状が現れた場合には投与を中止する)。[medical.nikkeibp.co.jp] 重篤な精神神経系障害脳症等) 歩行障害、麻痺、錐体外路症状、失調、協調運動障害、平衡障害、構音障害、意識障害、嗜眠、錯乱、健忘、指南力低下、知覚障害、尿失禁等があらわれることがある。また、このような症状が脳症等の初期症状としてあらわれることがあるので観察を十分に行い、このような症状があらわれた場合には投与を中止すること。[kegg.jp]

  • ニューロパチー

    なおスルファチドが異染性をもちトルイジンブルーなど青色色素で染めた際に青色に染まらず赤紫色に染まるため異染性ジストロフィーという。 ガラクトセレブロシターゼ欠損により中枢、末梢のミエリン形成細胞が障害をうけ、脱髄を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患である。[ja.wikipedia.org] ニューロパチーを伴う常染色体劣性疾患 レフサム病 異染性ジストロフィー クラッベ病 フリードライヒ運動失調 では感覚障害,腱反射の減弱,凹足がみられることがある. 他の遺伝性運動失調で,ときにニューロパチーを伴うことがある(「運動失調概説」を参照のこと).[grj.umin.jp] 原因は脂質代謝による遺伝病、ニューロパチーを伴う遺伝性運動失調、DNA修復障害、巨大軸索ニューロパチーの4種類が知られている。脂質代謝による遺伝病としては異染性ジストロフィー、Krabbe病、Fabry病、副腎白質ジストロフィー、Refsum病、タンジール病、脳腱黄色腫などがある。[ja.wikipedia.org]

  • 慢性アルコール依存症

    する.代謝速度は遅く,初期症状は軽微でも,遅延性に重篤な症状が生じる.病理では両側被殻,尾状核や大脳に壊死や出血をきたす.初期はおもに消化器症状(悪心・嘔吐,腹痛,胃炎,膵炎)だが,摂取後6 30時間経って酩酊,痙攣,意識障害,視力障害,運動失調などの神経症状,肺水腫,循環不全,代謝性アシドーシスが出現する.MRIでは基底核や大脳[kotobank.jp] […] pontine myelinolysis):電解質異常,特に低ナトリウム血症やその急激な補正中に発症する例や火傷,肝移植例に多い.低ナトリウム血症の補正速度を8 mmol/L/日以下に抑えると発症が減少する.成因は不明だが,血管性浮腫による浸透圧性脱髄が一因と考えられる.左右対称性の脱髄病変は橋底部のほか,半数に小脳,外側膝状体,内包,海馬,大脳[kotobank.jp] 低ナトリウム血症による意識障害と痙攣が生じ,補正後に構音障害,嚥下障害,四肢麻痺,外眼筋麻痺,行動異常,無言症,閉じ込め症候群などがみられる.橋外髄鞘崩壊症ではパーキンソニズム,舞踏アテトーゼ,ジストニアなどの不随意運動や小脳症状などを認める.[kotobank.jp]

  • 末梢神経障害

    コルサコフ症候群は、記銘力障害、見当識障害、作話などを主徴とし、ウエルニッケ脳症は脳内の乳頭体、第3脳室・中脳水道・中脳水道周囲の灰に出血性炎症を来たし、眼球運動障害、失調性歩行、意識障害などがみられます。ウエルニッケ脳症は緊急の治療を要する疾患でビタミンB1を連日大量に点滴投与する必要があります。[itsuki-hp.jp] なおスルファチドが異染性をもちトルイジンブルーなど青色色素で染めた際に青色に染まらず赤紫色に染まるため異染性ジストロフィーという。 Krabbe病 [ 編集 ] ガラクトセレブロシターゼ欠損により中枢、末梢のミエリン形成細胞が障害をうけ、脱髄を引き起こす常染色体劣性遺伝疾患である。[ja.wikipedia.org] 原因は脂質代謝による遺伝病、ニューロパチーを伴う遺伝性運動失調、DNA修復障害、巨大軸索ニューロパチーの4種類が知られている。脂質代謝による遺伝病としては 異染性ジストロフィー 、 Krabbe病 、 Fabry病 、副腎白質ジストロフィー、Refsum病、タンジール病、脳腱黄色腫などがある。[ja.wikipedia.org]

  • 起立性低血圧

    責任病巣として、胸髄の中間外側角の神経核とその根(交感神経節前ニューロン)および線条体、橋核、オリーブ核、小脳の変性、萎縮を認める。[med.toaeiyo.co.jp] 二次性起立性低血圧としては内分泌代謝障害、心血管障害、中枢および末梢神経障害、薬剤などによるものがあり、なかでも糖尿病、パーキンソン病、多発脳梗塞、薬剤としてはクロニジン、メチルドパ、プラゾシン、ベタニジンなどの降圧薬やレボドパ、カルビドパなどの抗パーキンソン薬によるものが重要である。[med.toaeiyo.co.jp]

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