考えられる原因 に 白質空胞化 RAPADILINO症候群 ラスムッセン・ジョンセン・トムセン症候群 常染色体劣性パーキンソン病 14 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型 環状染色体 19 ウォルフラム症候群 軟骨骨異形成症-腎炎症候群 限局性石灰症 原発性進行性多発性硬化症 ペリー症候群 コフィン・ローリー症候群 内側性硬化症 橋小脳形成不全 1B型 常染色体優性難聴 11 後天性部分型リポジストロフィー 腎疾患 爪膝蓋骨症候群 家族性間質性腎炎 網膜黄斑ジストロフィー 2型 ウィーバー症候群 アレキサンダー病 リジン尿性蛋白不耐症 ミオクロニー - 腎不全症候群 肉芽腫巨細胞下垂体炎 クリオピリン関連周期熱症候群 家族性幼児両側線条体壊死 右肺動脈の家族性起始異常 先天性全身型リポジストロフィー1型 TNF受容体関連周期性症候群 先天性葉酸吸収不良