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考えれる55県の原因 発達遅滞

  • 松果体嚢胞
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • 若年性ミオクロニーてんかん
  • ムコ多糖症

    重度の精神発達遅滞、アルツハイマーの様な知能・記憶障害、特徴的な容貌主が主症状であり、骨・関節異常や肝脾腫といった症状は軽度である。4 5歳頃から睡眠障害や精神運動発達遅滞が現れ、多くの場合、多動かつ攻撃的である。症状が進行するにつれ興奮性が強くなり、けいれん発作を合併することも多い。[ja.wikipedia.org] しかし、循環器系に問題を有しない場合は若年で致死することは少なく、軽症の場合は精神発達遅滞が見られないこともある。尿中にムコ多糖であるデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸が多量に排泄されることも知られている。 MPS IIは日本における本疾患の約半分を占めており、日本における患者数は120 140人とされている。[ja.wikipedia.org] 本疾患を有している新生児は、出生した時点では他の新生児と外見上の違いは見られないが、成長に伴い、騒音呼吸を初発症状として気道感染、肝脾腫を経て、1 2歳ごろから特徴的な身体機能(特徴的な顔貌、骨変化、角膜混濁、関節の可動性低下)や精神発達遅滞が観察される。本疾患は進行性のものであり、重症の場合は成人することなく死亡する。[ja.wikipedia.org]

  • 成長ホルモン分泌不全

    下垂体性矮小症(かすいたいせいわいしょうしょう)とは発育期以前に下垂体からの成長ホルモン(GH)の分泌が低下することにより成長不良などを示す病態。犬や牛で認められる。犬ではジャーマン・シェパードに好発。下垂体前葉の発生異常、脱落、萎縮などによりGHの合成あるいは分泌が抑制されるために生じる。成長不良や皮膚症状を示す。血漿中のGHあるいはインスリン様成長因子-1(IGF-1)の低値をもって診断する。治療にはヒトGHを用いる。 クロニジン刺激試験 日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学(小動物編)』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006[ja.wikipedia.org]

  • ドラべ症候群
  • ムコ多糖症II型
  • チアノーゼ

    チアノーゼ (ドイツ語: Zyanose、英語: cyanosis) とは、皮膚や粘膜が青紫色である状態をいう。一般に、血液中の酸素濃度が低下した際に、爪床や口唇周囲に表れやすい。医学的には毛細血管血液中の脱酸素化ヘモグロビン(デオキシヘモグロビン)が5g/dL以上で出現する状態を指す。貧血患者には発生しにくい(ヘモグロビンの絶対量が少ないために還元ヘモグロビンの量が5g/dL以上になり難いため)。 主な原因としては、 呼吸器または循環器の疾患。 静脈血の動脈血への流入。 異常なヘモグロビン。が挙げられる。[…][ja.wikipedia.org]

  • ウォルマン病
  • ムコ脂質症

さらなる症状

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