考えられる原因 に 発達遅滞 ムコ多糖症 ムコ多糖症II型 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏 ウォルマン病 ムコ脂質症 結節性硬化症 ムコ多糖症I型 遺伝性オロト酸尿症 常染色体劣性大理石骨病7型 若年性ミオクロニーてんかん トリソミー 12p ゴーシェ病 ドラべ症候群 低フォスファターゼ症 回虫症 デュシェンヌ型筋ジストロフィー メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症よるホモシスチン尿症 常染色体劣性大理石骨病3型 松果体嚢胞 成長ホルモン分泌不全 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症 Haddad症候群 先天性難聴 良性家族性点頭てんかん 鼻中隔偏位 焦点運動発作 パトウ症候群 精神遅滞 心房中隔欠損症二次型 非退行性先天性血管腫
