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考えれる685県の原因 発達遅延

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    立位と歩行ができるようになった後、転倒しやすい、ジャンプができないなどの症状に気づかれることが多いが、処女歩行の時期の遅延や乳児検診における運動能力の発達不良として早期に発見されることもある。その後進行して10 歳台の前半で歩行不能、同後半で呼吸障害があきらかになり、20 歳前後で呼吸不全となる例が多い。[pathologycenter.jp] CMD with familial junctional epidermolysisbullosa LGMD2R 2q35 Desmin 顔面、近位筋、呼吸筋、心筋 LGMD2S 4q35.1 TRAPPC 11 顔面、近位筋、知能発達遅延 Tab.1 主な肢帯型筋ジストロフィー (1) 病態 代表的な病型の遺伝子座、関連する蛋白質、発症年齢[pathologycenter.jp] […] α-dystroglyconopathywith mental retardation (CMDB2) LGMD2O 1p32 POMGnT1 小児発症、近位筋、翼状肩甲、足関節拘縮 LGMD2P 3p21 α-dystrooglycan (DAG1) 小児発症、近位筋、知能障害、足関節拘縮 LGMD2Q 8q24 Plectin 運動発達遅延[pathologycenter.jp]

  • 精神遅滞

    最適化された診断行為による出生前の撮影ならば、出生前死(流産)や奇形、精神発達遅延などのリスク増加は見られません。しかしながら、IVRや放射線治療などでは、被ばく線量が高くなり、胎児へ重大な健康被害がでるおそれがあります。[hirokoku-u.ac.jp]

  • ダウン症候群

    全身の筋肉弛緩,心臓の形態異常,ヘルニア,てんかん,乾燥肌,精神 発達 遅延などを伴うことが多いが,その程度には個人差がある。出生800〜1100人に1人の割合で生まれる。 出生前診断 や 着床前診断 でダウン症の有無を調べることが多い。[kotobank.jp] 症状としては、身体的発達遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。[ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • チャージ症候群

    発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害 子宮腺筋症 子宮内膜症 子宮内膜異型増殖症 子宮内膜増殖症 子宮筋腫 卵巣腫瘍・卵巣のう腫 多嚢胞性卵巣症候群 胞状奇胎・侵入奇胎 子宮奇形 女性・婦人科の病気 パートナーのHIV/AIDS HIV・エイズ 非結核性抗酸菌症 感染症・ウイルスの病気[sick.blogmura.com] ) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞[sick.blogmura.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    先天性代謝異常検査(新生児スクリーニング) 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい(精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい)の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステム[wch.opho.jp] 発達遅延や、呼吸不全、そして意識障害などの重大な症状を引き起こす場合もあり、治療が遅れると死に至ることもあります。[fhk.or.jp] リー症候群、リー脳症、リー病(Leigh Disease or Syndrome) 呼吸鎖複合体主体の異常 2歳以前から始まる精神運動発達遅延、血中や髄液中の乳酸・ピルビン酸高値、CTあるいはMRIにおける大脳基底核や脳幹の対称性の壊死性病変を特徴とする。初発症状は、食事摂取障害がもっとも多く、ついで運動発達遅延や体腔、筋緊張低下である。[koinobori-mito.jp]

  • 糖原病 2 型

    フォン・ギールケ病と同じであるが、より軽症 白血球数減少、反復感染、炎症性腸疾患 ポンペ病(II型) すべての臓器 肝臓の腫れ、心拡大、筋力低下 フォーブス病(III型) 肝臓、筋肉、心臓 肝臓の腫れまたは肝硬変、低血糖、筋肉の損傷、心筋の損傷、一部の患者で骨が弱くなる アンダーセン病(IV型) 肝臓、筋肉、ほとんどの組織 肝硬変、筋肉の損傷、発育・発達遅延[msdmanuals.com]

  • プラダー・ウィリー症候群

    トップ プラダー・ウィリー症候群とは プラダー・ウィリー症候群の概要 プラダー・ウィリー症候群(以下PWSと表記する)は、新生児期の筋緊張低下および、哺乳障害、幼児期からの過食と肥満、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群です。 2015年2月に指定難病に加えられました。[pwstakenoko.org] 相談支援センターです あまり耳にした事がないという方が多いかもしれませんが、プラダー・ウィリー症候群(以下PWS)は、新生児期の筋緊張低下および、哺乳障害、幼児期からの過食と肥満、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群です。[ryuungakuen.or.jp] 症状 PWSのおもな症状 筋緊張低下とそれに伴う運動の低下、 母乳などの摂食不良 視床下部の異常による性腺発達障害、 外性器発達障害、二次性徴の遅れ 精神発達遅延 低身長 1-4才位より始まる過食とそれに伴う肥満 (満腹感が得られない) 行動異常 (かんしゃく気質、頑固、強迫症で同じことを繰り返す) PWSのその他の症状 睡眠時無呼吸 手足[ritsumei-rarediseases.net]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    リー症候群、リー脳症、リー病(Leigh Disease or Syndrome) 呼吸鎖複合体主体の異常 2歳以前から始まる精神運動発達遅延、血中や髄液中の乳酸・ピルビン酸高値、CTあるいはMRIにおける大脳基底核や脳幹の対称性の壊死性病変を特徴とする。初発症状は、食事摂取障害がもっとも多く、ついで運動発達遅延や体腔、筋緊張低下である。[koinobori-mito.jp] 主な合併症 高アンモニア血症の後遺症である精神運動発達遅延は共通して認められる後遺症である。一部の疾患では肝障害が進行する。 6. 主な治療法 重症例では血液透析、ろ過透析などが必要である。慢性期では食事療法を行う。[nanbyou.or.jp] ,水晶体偏位,湿疹,歯牙萌出遅延,細い毛髪,片麻痺,乳児期の筋緊張低下,筋緊張亢進,痙攣発作,舞踏病アテトーゼ,運動失調,ジストニア,死亡 治療: 効果的な治療法はない モリブデン補因子欠損症(252150) MOCS1AタンパクおよびMOCS1Bタンパク MCOS1(14q24)* 生化学的プロファイル: 尿中亜硫酸,チオ硫酸,S-硫酸システイン[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    軽症〜中等症の患児では、乳児期以降に嘔吐発作、びらん性皮疹、発達遅延を認めます。早期治療により脳障害を防ぐことが出来ます。 5)治療:ビオチン大量投与によって治療します。[med.u-fukui.ac.jp] ,水晶体偏位,湿疹,歯牙萌出遅延,細い毛髪,片麻痺,乳児期の筋緊張低下,筋緊張亢進,痙攣発作,舞踏病アテトーゼ,運動失調,ジストニア,死亡 治療: 効果的な治療法はない モリブデン補因子欠損症(252150) MOCS1AタンパクおよびMOCS1Bタンパク MCOS1(14q24)* 生化学的プロファイル: 尿中亜硫酸,チオ硫酸,S-硫酸システイン[msdmanuals.com] 219500) γ -シスタチオナーゼ CTH(16)* 生化学的プロファイル: シスタチオン尿 臨床的特徴: 通常は正常;知的障害の報告あり 治療: ピリドキシン 亜硫酸酸化酵素欠損症(606887) 亜硫酸酸化酵素 SUOX(12q13)* 生化学的プロファイル: 尿中亜硫酸,チオ硫酸,およびS-硫酸システイン上昇;硫酸低下 臨床的特徴: 発達遅滞[msdmanuals.com]

さらなる症状

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