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考えれる3県の原因 発症時の平均年齢 46.5歳

  • 脊髄小脳失調症 20型

    SCD鑑別のための血液・尿検査 若年発症 アルブミン コレステロール αフェトプロテイン 葉酸 VItE IgA 乳酸/ピルビン酸 アンモニア 血中・尿中銅 セルロプラスミン ホモシステイン コレステロール 極長鎖脂肪酸 ライソゾーム酵素活性 アミノ酸分析 尿中有機酸 中年期発症 甲状腺機能 VitB1 VitB12 SSA/SSB 抗GAD65抗体 抗グリアジン抗体 抗TPO抗体 抗Tg抗体 抗mGLUR1抗体 傍腫瘍症候群関連抗神経抗体 Hu, Yo, Ri, Tr, VGCC, CRMP5, Ma1, Ma2, PCA SCD鑑別の疾患 二次性小脳失調症 脳血管障害 腫瘍 アルコール中毒[…][ameblo.jp]

  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    一般 集団と比較した70歳までのLynch症候群罹患者のがん発症リスク がんの種類 一般 集団でのリスク MLH1 と MSH2 MSH6 PMS2 リスク 発症平均年齢 リスク リスク 大腸 5.5 % 男性:27%-74% 女性:22%-53% 27 - 46 男性:22% 女性:10% 男性:20% 女性:15% 子宮内膜 2 .7%[grj.umin.jp]

  • ターコット症候群

    一般 集団と比較した70歳までのLynch症候群罹患者のがん発症リスク がんの種類 一般 集団でのリスク MLH1 と MSH2 MSH6 PMS2 リスク 発症平均年齢 リスク リスク 大腸 5.5 % 男性:27%-74% 女性:22%-53% 27 - 46 男性:22% 女性:10% 男性:20% 女性:15% 子宮内膜 2 .7%[grj.umin.jp]

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