Create issue ticket

考えれる47県の原因 発症年齢5~22歳

  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)

    一般 集団と比較した70歳までのLynch症候群罹患者のがん発症リスク がんの種類 一般 集団でのリスク MLH1 と MSH2 MSH6 PMS2 リスク 発症時平均年齢 リスク リスク 大腸 5.5 % 男性:27%-74% 女性:22%-53% 27 - 46 男性:22% 女性:10% 男性:20% 女性:15% 子宮内膜 2 .7%[grj.umin.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    DYT6ジストニア 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座8q21-22、遺伝子 THAP1 、遺伝子産物THAP1) (2)発症年齢 38、平均16歳 (3)神経所見:上肢発症と頭頸部発症が半数ずつである。 30%は全身性に進展する。 ADLを阻害するのは頭頸部のジストニアと発声困難である。[nanbyou.or.jp]

  • アミロイドーシス

    は40.1 12.822 74歳)である.一方,V30M変異を有するポルトガル人患者における平均発症年齢は33.5 9.4歳(17歳 78歳)であると報告されている.日本人のV30M変異患者で2大集積地と関連のない患者はより高齢発症である[平均発症年齢62.7 6.6歳(52歳 80歳)].これらのデータは,TTRの遺伝子変異や人種が[grj.umin.jp] 80% 49% 自律神経障害 嘔吐 3% 便秘 21% 交代性の便秘・下痢 12% 下痢 17% 4% 陰萎 24% 9% 起立性低血圧 7% 運動性ニューロパチー 7% 7% TTR-I型家族性アミロイドポリニューロパチーの発症年齢は,通常20歳代 30歳代であるが,より高齢で発症する場合も多い.V30M変異を有する日本人患者における平均発症年齢[grj.umin.jp]

  • 神経節芽細胞腫

    疫学 米国では15以下の小児の100万人に10.2人が発症する.診断時平均年齢22カ月で,1までに40%,5歳までに90%以上が診断される.男児にやや多い.小児の頭蓋外に発生する固形腫瘍のなかで最も頻度が高く,小児悪性腫瘍の約10%,乳児悪性腫瘍の1/3を占め,小児の癌死亡の15%以上の原因となっている.年間発生数はわが国で約200人[kotobank.jp]

  • 先天性鼻咽腔閉鎖機能不全

    多関節型若年性関節リウマチ(JRA)は、一般人口の20倍の頻度で、22q11.2欠失症候群の罹患児に発症する。JRAの発症年齢は、17ヶ月から5である。JRA易発症のHLAタイプが認められる[Sullivan et al 1997, Keenan et al 1997]。[grj.umin.jp] 22q11.2欠失症候群に関連するその他の自己免疫疾患は、特発性血小板減少性紫斑病(ITP)、甲状腺機能亢進症(Grave’s病)、甲状腺機能低下症、白斑、溶血性貧血、自己免疫性好中球減少症、再生不良性貧血、及びセイリアック病がある。[grj.umin.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    DYT6ジストニア 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座8q21-22、遺伝子 THAP1 、遺伝子産物THAP1) (2)発症年齢 38、平均16歳 (3)神経所見:上肢発症と頭頸部発症が半数ずつである。 30%は全身性に進展する。 ADLを阻害するのは頭頸部のジストニアと発声困難である。[nanbyou.or.jp]

  • 小児期褐色細胞腫

    疫学 米国では15以下の小児の100万人に10.2人が発症する.診断時平均年齢22カ月で,1までに40%,5歳までに90%以上が診断される.男児にやや多い.小児の頭蓋外に発生する固形腫瘍のなかで最も頻度が高く,小児悪性腫瘍の約10%,乳児悪性腫瘍の1/3を占め,小児の癌死亡の15%以上の原因となっている.年間発生数はわが国で約200人[kotobank.jp]

  • 後天性アミロイド筋症

    は40.1 12.822 74歳)である.一方,V30M変異を有するポルトガル人患者における平均発症年齢は33.5 9.4歳(17歳 78歳)であると報告されている.日本人のV30M変異患者で2大集積地と関連のない患者はより高齢発症である[平均発症年齢62.7 6.6歳(52歳 80歳)].これらのデータは,TTRの遺伝子変異や人種が[grj.umin.jp] 80% 49% 自律神経障害 嘔吐 3% 便秘 21% 交代性の便秘・下痢 12% 下痢 17% 4% 陰萎 24% 9% 起立性低血圧 7% 運動性ニューロパチー 7% 7% TTR-I型家族性アミロイドポリニューロパチーの発症年齢は,通常20歳代 30歳代であるが,より高齢で発症する場合も多い.V30M変異を有する日本人患者における平均発症年齢[grj.umin.jp]

  • 家族性非神経障害アミロイド症

    は40.1 12.822 74歳)である.一方,V30M変異を有するポルトガル人患者における平均発症年齢は33.5 9.4歳(17歳 78歳)であると報告されている.日本人のV30M変異患者で2大集積地と関連のない患者はより高齢発症である[平均発症年齢62.7 6.6歳(52歳 80歳)].これらのデータは,TTRの遺伝子変異や人種が[grj.umin.jp] 80% 49% 自律神経障害 嘔吐 3% 便秘 21% 交代性の便秘・下痢 12% 下痢 17% 4% 陰萎 24% 9% 起立性低血圧 7% 運動性ニューロパチー 7% 7% TTR-I型家族性アミロイドポリニューロパチーの発症年齢は,通常20歳代 30歳代であるが,より高齢で発症する場合も多い.V30M変異を有する日本人患者における平均発症年齢[grj.umin.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    DYT6ジストニア 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体優性(遺伝子座8q21-22、遺伝子 THAP1 、遺伝子産物THAP1) (2)発症年齢 38、平均16歳 (3)神経所見:上肢発症と頭頸部発症が半数ずつである。 30%は全身性に進展する。 ADLを阻害するのは頭頸部のジストニアと発声困難である。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状