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考えれる1県の原因 発症年齢3~51歳

  • ジストニア

    :成人発症 平均51(16 72歳) ()頻度:5000人、1/2,000,000人(日本) 2.臨床症状 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)は鉄が脳と内臓に蓄積する疾患である。[nanbyou.or.jp] Hereditary ceruloplasmin deficiency):NBIA4) 1.診断指針 (1)遺伝様式:常染色体劣性(遺伝子座3q23-q24、原因遺伝子CP、 遺伝子産物 セルロプラスミン(ceruloplasmin) 変異はホモ接合体とヘテロ接合体があり、ほとんどが複合ヘテロ接合体 MIM ID #604290) (2)発症年齢[nanbyou.or.jp]

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