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考えれる2県の原因 発症は通常幼少時または幼児期

  • リー症候群

    リー症候群は「ミトコンドリア病」とも総称される (shutterstock.com) なぜ人間は、運動したり、思考したり、創造したり、恋愛したりできるのだろう? そのエネルギーを作っている源が「ミトコンドリア」。ギリシャ語の「糸(ミト)」と「粒(コンドリア)」の合成語だ。 ミトコンドリアの異常であるリー症候群は、どのような疾患だろう? リー症候群は、ミトコンドリアの変異によって好気的エネルギーの産生が阻害されるため、主として乳幼児が侵される「亜急性進行性脳疾患」だ。脳幹・大脳基底核に左右対称性の壊死性病巣、大脳・小脳・脊髄に壊死病巣が現われる。[…][healthpress.jp]

  • 原発性高シュウ酸尿症

    グリオキシル酸解毒系と原発性高シュウ酸尿症1型、2型 図4 グリオキシル酸解毒系と原発性高シュウ酸尿症1型(PH1)、2型(PH2) AGT: アラニン:グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ(PH1の欠損酵素)GRHPR: グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素(PH2の欠損酵素), GO:グリコール酸酸化酵素, DAO:D-アミノ酸酸化酵素,LDH:乳酸デヒドロゲナーゼ Copyright(c) 岐阜大学ALD&ペルオキシソーム病ホームページ All Rights Reserved.[www1.gifu-u.ac.jp]

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