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考えれる131県の原因 異所性灰白質

  • 多小脳回

    近年画像診断の増加とともに、脳回形成異常の原因遺伝子が複数同定され、古典型滑脳症の原因遺伝子としてLIS1、DCX、ARX、RELN,VLDLR2が、の原因遺伝子としてLIS1,DCX,FLNA、ARFGEF2が報告された。[kaken.nii.ac.jp] (ヘテロトピア):灰白質すなわち神経細胞(核と胞体・樹状突起)の集まりが、本来神経細胞の存在しない又は脳表・脳室に本来のと離れて存在する状態である。の存在部位により、主に皮質下帯状と脳室周囲結節状に分けられる。[nanbyou.or.jp] 脳奇形との関連について既知の遺伝子と候補遺伝子専用のパネルを用いて,脳奇形を有する 158 例の白血球由来 DNA 検体について標的高カバー率配列決定(深度 200 以上)を行った.患者の内訳は,二重皮質症候群(皮質下帯状)30 例,巨脳症を伴う多小脳回症 20 例,脳室周囲結節 61 例,脳回肥厚症 47 例であった[nejm.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    についてまとめました。 とは? 神経芽細胞の遊走障害により、が本来存在しないに存在している状態をと言います。[xn--o1qq22cjlllou16giuj.jp] 内科学 第10版 の解説 脳皮質形成異常、滑脳症、多小脳回、(先天奇形) (7)脳皮質形成異常(cortical dysplasia),滑脳症(lissencephaly),多小脳回(polymicrogyria),(ectopic gray matter)(図15-13-8〜5-13-10) 概念 胎生10週から22[kotobank.jp] 大動脈拡張に運動発達遅滞やてんかんを合併する例では脳室周囲の検索やFLNAの解析を考慮する。[confit.atlas.jp]

  • 良性家族性点頭てんかん

    とSturge-Weber症候群) 皮質下帯状 先天性両側シルビウス裂周囲症候群 片側巨脳症 限局性皮質形成 微小形成不全 先天代謝異常 糖質代謝異常 アミノ酸代謝異常症とけいれん 有機酸代謝異常:脳性有機酸血症を中心に ビタミン依存症 リソソーム病 ミトコンドリア病 その他の先天代謝異常 変性疾患 Unverricht-Lundborg[medbooks.or.jp] とSturge-Weber症候群) 下澤 伸行 130 e) 皮質下帯状 竹内 義博 133 f) 先天性両側シルビウス裂周囲症候群 西村 正明 137 g) 片側巨脳症 佐々木征行 141 h) 限局性皮質形成 新井 信隆 145 i) 微小形成不全 新井 信隆 149 b 先天代謝異常 a) 糖質代謝異常 城間 直秀 152[nippon-rinsho.co.jp] 原因に帰するてんかん 皮質形成異常(偏側巨脳症、など) 神経皮膚症候群(結節性硬化症、Sturge-Weberなど) 腫瘍 感染 外傷 血管腫 周産期障碍 脳卒中 その他 原因不明のてんかん てんかん発作を伴う疾患であるが、 それ自体は従来の分類ではてんかん型として分類されないもの 良性新生児発作 熱性けいれん 以下は2010年版[muratasyounika.ciao.jp]

  • Panayiotopoulos症候群

    月男児 West 症候群 Case ⑧ 熱性痙攣重積で搬送された6カ月女児 Dravet 症候群 Case ⑨ 突発的な四肢の強直をきたす2歳男児 その1 前頭葉てんかん Case ⑩ 突発的な四肢の強直をきたす2歳男児 その2 Lennox-Gastaut 症候群 第2章 てんかん手術治療の概要 ①海馬切除 ②脳葉切除術-皮質形成異常・[webview.isho.jp] 脳葉切除術-皮質形成異常・ 3. 病変切除術-神経節膠腫・神経節細胞腫・過誤腫・DNT・その他の脳腫瘍 4. 機能的半球離断術-片側巨脳症・片側大脳半球の粗大な脳病変・Sturge-Weber症候群 5. 脳梁離断術 6.[kokodo.co.jp] 月男児 West症候群 Case ❽ 熱性痙攣重積で搬送された6カ月女児 Dravet症候群 Case ❾ 突発的な四肢の強直をきたす2歳男児〜その1〜 前頭葉てんかん Case ❿ 突発的な四肢の強直をきたす2歳男児〜その2〜 Lennox-Gastaut症候群 第2章 てんかん手術治療の概要 ❶ 海馬切除 ❷ 脳葉切除術―皮質形成異常・[chugaiigaku.jp]

  • 淡蒼球錐体症候群

    化膿性脳室炎 後頭葉 脳膿瘍 後頭葉 単純ヘルペス脳炎 側頭葉 てんかん/脳形成異常 Epilepsy/cerebral malformation 限局性皮質異形成 大脳 結節性硬化症 大脳 多小脳回 大脳 小脳 厚脳回 大脳 海馬硬化症 大脳 頭部外傷後遺症 大脳 斑痕脳回 (出生時仮死) 大脳 斑痕脳回 (原因不明) 大脳 脳室周囲[pathologycenter.jp]

  • 松果体嚢胞

    梗塞 2)Binswanger病 D.正常圧水頭症 E.Creutzfeldt‐Jakob病 10.中枢神経系奇形 A.脳梁無形成 B. C.Chiari奇形 D.脊髄空洞症 E.くも膜嚢胞 F.透明中隔腔 G.神経皮膚症候群 1)神経線維腫症(von Recklinghausen病) 2)結節性硬化症 3)Sturge‐Weber[chugaiigaku.jp] 【石藏礼一/安藤久美子】 121 Dandy-Walker奇形 【安藤久美子/石藏礼一】 122 裂脳症【安藤久美子/石藏礼一】 123  【安藤久美子/石藏礼一】 124 脳梁欠損【安藤久美子/石藏礼一】 125 多小脳回【安藤久美子/石藏礼一】 126 結節性硬化症 【田岡俊昭】 127 Sturge-Weber症候群 【田岡俊昭[m-book.co.jp] 小脳皮質萎縮症 D.遺伝性脊髄小脳変性症 1)SCA1 2)SCA3(Machado‐Joseph病) 3)SCA6 4)歯状核赤核淡蒼球Luys体萎縮症(DRPLA) E.Huntington病 F.進行性核上性麻痺 G.大脳基底核石灰化症 H.Wilson病 9.痴呆疾患 A.Alzheimer病 B.Pick病 C.脳血管性痴呆 1)多発ラクナ[chugaiigaku.jp]

  • RAS随伴自己免疫白質増殖症候群

    皮質下帯状 subcortical band heterotopia:SBH  double cortex syndrome 参考 1 女性にみられる神経細胞遊走障害 脳皮質と側脳室の間の内に、帯状のを認める。 一見正常の大脳皮質下白質内にもう一層の灰白質が存在する。[shiga-med.ac.jp] Doublecortin:DCX 微小管 結合タンパク質 X染色体連鎖滑脳症 や 皮質下帯状 の原因遺伝子として、連鎖解析により同定された遺伝子である。 DCX遺伝子はX 染色体上にある。[shiga-med.ac.jp] X染色体連鎖滑脳症 X chromosome-linked lissencephaly 男性にみられる神経細胞遊走障害 女性の皮質下帯状より重症 異常4層大脳皮質と脳回・脳溝の欠失した平滑な脳表を呈す。 男性はX連鎖遺伝子ヘミ接合のため、DCX変異により全神経細胞が変異遺伝子を発現し滑脳症の表現型を来す。[shiga-med.ac.jp]

  • 睡眠中の連続的な棘波と徐波があるてんかん

    海馬硬化症(グレード1腫瘍)を伴う内側側頭葉てんかん DNT 視床下部過誤腫による笑い発作 皮質形成異常(など) 結節性硬化症と上衣下巨細胞性星細胞腫 髄膜血管腫症 てんかんの分類は 脳腫瘍では,どのようなタイプのてんかん発作も生じます 脳腫瘍がある部位に対応して以下のようなタイプの発作があります 側頭葉てんかん 前頭葉てんかん[plaza.umin.ac.jp] 神経芽細胞移動障害 は病理形態の差から 無脳回 、 厚脳回症 、 、 多小脳回症 、 裂脳症 などと分類されている。 限局性皮質形成 多小脳回など限局した大脳皮質形成障害と異なり独立した病理学的概念である。軽度の皮質の層構造の乱れから異型細胞が認められるものまで程度は様々である。[ja.wikipedia.org] 場合 医師が、2年間の経過観察の後「発作が睡眠中に限って起こり、今後、症状の 悪化のおそれがない」旨の診断を行った場合 この規定を極めて厳しく解釈して診断書を書くと,車の運転を生業にしている患者さんは失職し,一家が路頭に迷うことがあります てんかんの病名付けと診断書は極めて慎重に書かなければなりません てんかんに関連する特殊なタイプの腫瘍病変[plaza.umin.ac.jp]

  • 脱髄疾患

    松果体部腫瘍(混合性胚細胞腫瘍) 金 太一,齊藤延人 1366 神経疾患治療ノート 片側顔面痙攣 清水克悦 1368 ニューロサイエンスの最新情報 拡張現実リハビリテーション―視覚誘導性自己運動錯覚の臨床応用 金子文成 1371 素顔のニューロサイエンティスト てんかん学のアーティスト:大坪 宏 岡西 徹 1372 検査からみる神経疾患 脳室周囲[m-book.co.jp]

  • 頭蓋脊椎披裂

    5) 広汎 ① 脳室周囲結節状 竹内 義博 132 ② 脳軟膜 伊東 恭子 136 6) 局所 高野 知行 140 7) 片側巨脳症 佐々木征行 144 (4) 巨頭(脳)症 1) Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria([nippon-rinsho.co.jp] のう胞 裂脳症 巨大大槽 巨脳回症 先天性脳萎縮 先天性脳奇形 先天性脳疾患 先天性脳異常 二分脊椎 脊椎披 破 裂 髄膜瘤を伴う水頭症 頭蓋内皮膚洞 胸腰部脊椎破裂 背側脊椎破裂 腰髄膜瘤破裂 腰仙部脊椎破裂 腰仙部皮膚洞 仙骨部脊椎破裂 脊髄髄膜瘤 髄膜瘤 脊髄脂肪髄膜瘤 全脊椎裂 椎体辺縁分離 水髄膜瘤 脊髄瘤 脊椎披裂症[scuel.me] 片側巨脳症 Q045 巨脳症 H01833 孔脳症 先天脳のう胞 裂脳症 Q046 先天脳嚢胞 H00839 H01160 巨大大槽 巨脳回症 先天性脳萎縮 Q048 脳のその他の明示された先天奇形 H00270 H00271 H00544 H01034 H01251 H01870 H01881 先天性脳異常 先天性脳奇形[kegg.jp]

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