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考えれる6県の原因 異常なZ帯

  • 心筋疾患

    これらはいずれも厚生労働省の特定疾患に指定される難病ですが、家族性発症を認めることがあり、これまでの研究で、心筋収縮を担うサルコメアを構成する要素(ミオシン重鎖など)もしくはZを構成する要素(テレトニンなど)の遺伝子異常が原因となることが判明しています。[tmd.ac.jp]

  • 肥大型心筋症

    これらはいずれも厚生労働省の特定疾患に指定される難病ですが、家族性発症を認めることがあり、これまでの研究で、心筋収縮を担うサルコメアを構成する要素(ミオシン重鎖など)もしくはZを構成する要素(テレトニンなど)の遺伝子異常が原因となることが判明しています。[tmd.ac.jp]

  • 末梢性筋障害 ウェランダー型

    (5)フィラミノパチー フィラミンC は骨格筋と心筋に発現しており、アクチン線維のほかにミオティリンなどのZ関連蛋白およびサルコグリカンと結合している。フィラミンC 遺伝子異常によるフィラミノパチーの家系がドイツや米国で発見されている。[pathologycenter.jp] (4)ザスポパチー Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein )ZASP) は骨格筋と心筋にあり、Z を形成するα-アクチニンと結合している。[pathologycenter.jp] ZASP 遺伝子の異常によるザスポパチーは50 歳以降に近位筋または遠位筋の筋力低下で発症することが多いが、中には原因不明の高CK 血症として発見される例もある。心筋症や末梢神経障害を合併する例がある。常染色体性優性遺伝を示す。筋病理では筋原線維性ミオパチーの所見の中でも、小空胞が筋形質にみられることがある。[pathologycenter.jp]

  • 肥大型心筋症がある希少家族性疾患

    これらはいずれも厚生労働省の特定疾患に指定される難病ですが、家族性発症を認めることがあり、これまでの研究で、心筋収縮を担うサルコメアを構成する要素(ミオシン重鎖など)もしくはZを構成する要素(テレトニンなど)の遺伝子異常が原因となることが判明しています。[tmd.ac.jp]

  • 家族性肥大型心筋症 1

    これらはいずれも厚生労働省の特定疾患に指定される難病ですが、家族性発症を認めることがあり、これまでの研究で、心筋収縮を担うサルコメアを構成する要素(ミオシン重鎖など)もしくはZを構成する要素(テレトニンなど)の遺伝子異常が原因となることが判明しています。[tmd.ac.jp]

  • 家族性肥大型心筋症 12

    有村卓朗;特発性心筋症における心筋細胞膜蛋白、 Z 構成要素および核膜蛋白の機能異常 . 医学のあゆみ 2006; 218: 831-835. 2. 木村彰方:特発性心筋症 - 病因解明の最前線;はじめに . 医学のあゆみ 2006; 807. 1. 木村彰方:循環器疾患の感受性遺伝子探索 .[tmd.ac.jp]

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