Create issue ticket

考えれる1県の原因 異常な骨成長に関連する骨年齢(手根の方が指節骨より進んでいる)

つまり: 異常な骨成長に関連する骨年齢(手根の方が指節骨より進んでい, )

  • ウィーバー症候群

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) ウィーバー症候群(指定難病175) うぃーばーしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 ウィーバー(Weaver)症候群は、出生前からの過成長、特徴的な顔貌、骨年齢促進、軽度 中等度の発達の遅れを呈する症候群である。ほかに、大頭症、低い泣き声、小顎症、臍帯ヘルニア、指・四肢関節伸展・拘縮,余剰皮膚、細く粗な毛髪などの多彩な症状を呈する。 2.原因 常染色体優性遺伝様式であるが、ほとんどが孤発例である。ヒストンメチル基転移酵素histone methyltranseferaseをコードする EZH2[…][nanbyou.or.jp]

さらなる症状