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考えれる25県の原因 異常な骨化点

  • 骨系統疾患

    臨床像は近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である(図19A).短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦やリンパ浮腫などの顔貌異常がある.X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる(図19B).近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端の横径発育(末広がり)を示す.[plaza.umin.ac.jp] A: 妊娠38週2618g女児.近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である.短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦とリンパ浮腫などの顔貌異常がある. B: X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる.近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端のsplayingを示す. [plaza.umin.ac.jp]

  • チャージ症候群

    】 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析(環境影響部門) 進行性性線維異形成症(FOP) NOGGIN異常症 カムラチ・エンゲルマン病(TGFB1) 状軟骨異形成症(EBP) 変容異形成症(TRPV4異常症)(ホットスポットのみ) 軟骨無形成症、軟骨低形成症、タナトフォリック骨異形成症(FGFR3遺伝子のホットスポットのみ)[wch.opho.jp] Low症候群(OCRL) 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【系統疾患[wch.opho.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    臨床像は近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である(図19A).短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦やリンパ浮腫などの顔貌異常がある.X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる(図19B).近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端の横径発育(末広がり)を示す.[plaza.umin.ac.jp] A: 妊娠38週2618g女児.近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である.短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦とリンパ浮腫などの顔貌異常がある. B: X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる.近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端のsplayingを示す. [plaza.umin.ac.jp]

  • グルタル酸尿症 2型

    ,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素欠乏 臨床的特徴: 四肢近位部の短縮,端軟骨状石灰,および骨幹端開大を伴う小人症;重度の発育・発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様[msdmanuals.com] プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常[msdmanuals.com]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    ,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素欠乏 臨床的特徴: 四肢近位部の短縮,端軟骨状石灰,および骨幹端開大を伴う小人症;重度の発育・発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様[msdmanuals.com] プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常[msdmanuals.com]

  • 短体幹症

    臨床像は近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である(図19A).短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦やリンパ浮腫などの顔貌異常がある.X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる(図19B).近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端の横径発育(末広がり)を示す.[plaza.umin.ac.jp] A: 妊娠38週2618g女児.近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である.短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦とリンパ浮腫などの顔貌異常がある. B: X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる.近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端のsplayingを示す. [plaza.umin.ac.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    (Dyskeratosis Follicularis Vegetans)、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-巨大葉、痙性発声障害、端異形成、骨端異形成半肢症、歯数不足を伴う爪異形成、鎖骨頭蓋骨異形成、線維様異形成、X-連鎖巨人症候群異形成、骨歯異形成、母斑異形成症候群、母斑異形成症候群、母斑型異形成、[ekouhou.net] Dyggve)-メキオー(Melchior)-クローセン(Clausen)症候群、家族性自律神経失調症、家族性異常βリポタンパク血症、血管腫を伴う軟骨形成不全、軟骨骨形成異常、遺伝性汎発性色素異常症、内臓嚢胞脳奇形、先天性異常角化症、常染色体劣性先天性異常角化症、スコギンス(Scoggins)型先天性異常角化症、先天性異常角化症候群、増殖性毛包性異常[ekouhou.net]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    臨床像は近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である(図19A).短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦やリンパ浮腫などの顔貌異常がある.X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる(図19B).近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端の横径発育(末広がり)を示す.[plaza.umin.ac.jp] A: 妊娠38週2618g女児.近位肢節の著しい四肢短縮が特徴である.短縮は特に上腕で目立つ.顔面中央部の平坦とリンパ浮腫などの顔貌異常がある. B: X線像では,管状骨端部とその周囲に特徴的な状石灰stippled epiphysisが認められる.近位肢節である上腕骨と大腿骨は著しい短縮と骨幹端のsplayingを示す. [plaza.umin.ac.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    ,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素欠乏 臨床的特徴: 四肢近位部の短縮,端軟骨状石灰,および骨幹端開大を伴う小人症;重度の発育・発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様[msdmanuals.com] プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常[msdmanuals.com]

  • Dグリセリン酸尿

    ,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素欠乏 臨床的特徴: 四肢近位部の短縮,端軟骨状石灰,および骨幹端開大を伴う小人症;重度の発育・発達遅滞;小頭症;中顔面低形成;小顎症;感音難聴;白内障;口蓋裂;魚鱗癬;呼吸困難;脊柱後側弯症;椎骨披裂;痙性;皮質萎縮;痙攣発作;2歳未満での死亡 治療: Zellweger症候群の場合と同様[msdmanuals.com] プラスマロゲン欠乏,血漿中フィタン酸および未処理3-オキソアシルCoAチオラーゼ上昇,アシルCoAジヒドロキシアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 2型では,プラスマロゲン,フィタン酸,アルキルジヒドロキシアセトンリン酸合成酵素,およびペルオキシソームチオラーゼ正常;ジヒドロアセトンリン酸アシルトランスフェラーゼ欠乏 3型では,ペルオキシソーム異常[msdmanuals.com]

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