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考えれる17県の原因 異常な骨化点

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[biosciencedbc.jp] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[biosciencedbc.jp] 、小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[biosciencedbc.jp]

  • チャージ症候群

    】 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析(環境影響部門) 進行性性線維異形成症(FOP) NOGGIN異常症 カムラチ・エンゲルマン病(TGFB1) 状軟骨異形成症(EBP) 変容異形成症(TRPV4異常症)(ホットスポットのみ) 軟骨無形成症、軟骨低形成症、タナトフォリック骨異形成症(FGFR3遺伝子のホットスポットのみ)[wch.opho.jp] Low症候群(OCRL) 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【系統疾患[wch.opho.jp]

  • スプレンゲル変形

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[biosciencedbc.jp] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[biosciencedbc.jp] 、小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[biosciencedbc.jp]

  • シングルトン・メルテン症候群

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[ekouhou.net] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[ekouhou.net] 小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、 肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[ekouhou.net]

  • Aagenaes症候群

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[biosciencedbc.jp] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[biosciencedbc.jp] 、小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[biosciencedbc.jp]

  • ライフェンスタイン症候群

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[patentswamp.jp] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[patentswamp.jp] 小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、 肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[patentswamp.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[patentswamp.jp] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[patentswamp.jp] 小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、 肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[patentswamp.jp]

  • 免疫骨形成異常

    】 低ホスファターゼ症におけるALPL遺伝子解析(環境影響部門) 進行性性線維異形成症(FOP) NOGGIN異常症 カムラチ・エンゲルマン病(TGFB1) 状軟骨異形成症(EBP) 変容異形成症(TRPV4異常症)(ホットスポットのみ) 軟骨無形成症、軟骨低形成症、タナトフォリック骨異形成症(FGFR3遺伝子のホットスポットのみ)[wch.opho.jp] Low症候群(OCRL) 先天性グリコシル化異常症(CDG1a型など主要なもの) 【てんかん関連・中枢神経疾患】 PCDH19関連症候群における遺伝子解析 ドラヴェ症候群(SCN1A) GLUT1異常症 レット症候群(MECP2、FOXG1) MCT8異常症 CASK異常症(橋小脳低形成を伴う小頭症・知的障害) BPAN(WDR45) 【系統疾患[wch.opho.jp]

  • セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[biosciencedbc.jp] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[biosciencedbc.jp] 、小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[biosciencedbc.jp]

  • 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常

    、失読症、骨髄異常性白質ジストロフィー、骨髄異常性白質ジストロフィー-メガロベア(Megalobare)、痙攣性発声困難、端異形成、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害[biosciencedbc.jp] 、先天性石灰軟骨形成異常、胎児軟骨形成異常、軟骨形成異常性ミオトニー、軟骨異栄養症、内反足を伴う軟骨異栄養症、骨端軟骨異栄養症、過形成型軟骨異栄養症、軟骨外胚葉異形成、軟骨形成不全、コンドロヒストロフィア(Chondrohystrophia)、軟骨形成異常症、有棘赤血球舞踏病、繁生絨毛膜サンプリング、網脈絡膜異常、ACCを伴う網脈絡膜異常[biosciencedbc.jp] 、小児性皮膚筋炎、小児発症性ジストニー、小児性周期性嘔吐、小児性巨大軸索型ニューロパシー、小児性低ホスファターゼ症、小児性筋ジストロフィー、CHN、胆汁うっ滞、遺伝性胆汁うっ滞ノルウェー型、肝内胆汁うっ滞、新生児胆汁うっ滞、経口避妊薬使用者の胆汁うっ滞、末梢肺動脈弁狭窄を伴う胆汁うっ滞、妊娠時胆汁うっ滞、コレステロールデスモラーゼ欠損症、端異形成[biosciencedbc.jp]

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