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考えれる51県の原因 異常な皮膚紋理

  • パトウ症候群

    パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことで起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。 出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。1657年に Thomas Bartholin によって見出された。1960年、Klaus Patau がこの疾患が遺伝子疾患であることを確認した。このため Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。[…][ja.wikipedia.org]

  • スコット・ブライアント・グレアム症候群

    家庭に潜む究極の心理サスペンスと称賛された、直木賞作家・角田光代による傑作がついにドラマ化。柴咲コウ主演で贈る、衝撃のヒューマンサスペンスドラマ。 大ヒット映画『リーサル・ウェポン』のテレビドラマ版シーズン3。今シーズンは新たな相棒が登場。ロサンゼルスを舞台に2人の刑事が大暴れする痛快アクションコメディ。 無料放送 これからのおすすめオリジナルドラマをご案内します。 大手電機メーカー三田電機が発表した1500億円もの「不適切会計」。その記者会見の裏にひとりの男の影が[…]。金融コンサルタント古賀遼(椎名桔平)だ。[…][bangumi.skyperfectv.co.jp]

  • トリソミー 18

    18トリソミーは1960年に英国のEdwardsらにより報告がなされた。当時は17番染色体の過剰とされたが、その後、染色体分析技術の発達により第18番染色体の過剰であることが判明した。現在は最初の報告者名により、エドワーズ症候群とも呼ばれている。 18トリソミーは、ダウン症で知られる21トリソミーに次いで出生児に多い染色体異常であり、頻度は約3,000 6,000例に1例といわれている。周産期死亡児の50人に一人という統計もあり、大半はこの時期に死亡するものと推定されている。男児は流産しやすいため、出生児の男女の比率は約1:3とされている。[…][data.medience.co.jp]

  • 低酸素症

    知的障害に加え、特徴的な顔貌(左右の眼瞼が離れ、外側が上につり上がり、内側に皮膚のたるみがみられる、等)、内蔵奇形(心奇形、十二指腸閉鎖)、皮膚異常(猿線さるせん)がみられ、時に、点頭てんかん、環軸椎脱臼(かんじくつい・だっきゅう)、浸出性中耳炎を合併します。[igakuken.or.jp]

  • 良性家族性点頭てんかん

    知的障害に加え、特徴的な顔貌(左右の眼瞼が離れ、外側が上につり上がり、内側に皮膚のたるみがみられる、等)、内蔵奇形(心奇形、十二指腸閉鎖)、皮膚異常(猿線さるせん)がみられ、時に、点頭てんかん、環軸椎脱臼(かんじくつい・だっきゅう)、浸出性中耳炎を合併します。[igakuken.or.jp]

  • 交差性融合異所性腎

    1.特徴的顔貌 外側1/3の下眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂 外側1/3が疎または切れ込みを伴う弓状で広い眉毛 押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱 大きく突出した耳またはカップ耳 骨格系の奇形 椎体矢状裂、蝶形椎、椎間腔狭窄かつ、または脊柱側弯を含む脊柱の異常 第5指短縮 中節骨短縮症 第5指内弯 皮膚異常:胎児期遺残である指尖の膨らみ、[grj.umin.jp]

  • ダウン症候群

    そのほか, 筋緊張 低下,心 奇形 ,腎奇形( 奇形 ),皮膚( 掌紋 , 指紋 , 足紋 )の異常もみられる。すべての患者に 知的障害 があるが,通常軽度である。また,40 60%に先天性心疾患が認められる。[kotobank.jp] ダウン症候群は、先天性心疾患、消化管の形態異常、白血病の合併頻度が高い。 診断は、臨床的特徴と皮膚(掌紋)から比較的容易であるが、染色体検査によって確定する。 染色体異常は常染色体21番目のトリソミーtrisomy(三染色体性)で、通常は1対2本の染色体が減数分裂時の不分離によって3本あり、ダウン症候群では90 95%にみられる。[kotobank.jp]

  • 閉塞性水頭症

    知的障害に加え、特徴的な顔貌(左右の眼瞼が離れ、外側が上につり上がり、内側に皮膚のたるみがみられる、等)、内蔵奇形(心奇形、十二指腸閉鎖)、皮膚異常(猿線さるせん)がみられ、時に、点頭てんかん、環軸椎脱臼(かんじくつい・だっきゅう)、浸出性中耳炎を合併します。[igakuken.or.jp]

  • 交通性水頭症

    知的障害に加え、特徴的な顔貌(左右の眼瞼が離れ、外側が上につり上がり、内側に皮膚のたるみがみられる、等)、内蔵奇形(心奇形、十二指腸閉鎖)、皮膚異常(猿線さるせん)がみられ、時に、点頭てんかん、環軸椎脱臼(かんじくつい・だっきゅう)、浸出性中耳炎を合併します。[igakuken.or.jp]

  • 石灰化腱膜性線維腫

    知的障害に加え、特徴的な顔貌(左右の眼瞼が離れ、外側が上につり上がり、内側に皮膚のたるみがみられる、等)、内蔵奇形(心奇形、十二指腸閉鎖)、皮膚異常(猿線さるせん)がみられ、時に、点頭てんかん、環軸椎脱臼(かんじくつい・だっきゅう)、浸出性中耳炎を合併します。[igakuken.or.jp]

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