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考えれる7県の原因 異常な皮下脂肪分布

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    乳児期の多臓器障害段階においては、成長障害、陥没乳頭、皮下脂肪分布異常、小脳低形成といった特徴的症状のほか、顔面形態異常、精神運動発達遅滞がみられる。 CDG-Ia の症例はこの段階に属するものが最も多い。[grj.umin.jp] この女児患者は頻回の難治性痙攣を伴う重度の神経障害を示し、月齢6か月前後には異常皮下脂肪分布を生じた。持続的嘔吐と胃出血がみられ、2歳で死亡に至った。後に、生後1年以内の患児3例に精神運動発達遅滞、斜視、および痙攣の発生が確認された。[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    乳児期の多臓器障害段階においては、成長障害、陥没乳頭、皮下脂肪分布異常、小脳低形成といった特徴的症状のほか、顔面形態異常、精神運動発達遅滞がみられる。 CDG-Ia の症例はこの段階に属するものが最も多い。[grj.umin.jp] この女児患者は頻回の難治性痙攣を伴う重度の神経障害を示し、月齢6か月前後には異常皮下脂肪分布を生じた。持続的嘔吐と胃出血がみられ、2歳で死亡に至った。後に、生後1年以内の患児3例に精神運動発達遅滞、斜視、および痙攣の発生が確認された。[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    乳児期の多臓器障害段階においては、成長障害、陥没乳頭、皮下脂肪分布異常、小脳低形成といった特徴的症状のほか、顔面形態異常、精神運動発達遅滞がみられる。 CDG-Ia の症例はこの段階に属するものが最も多い。[grj.umin.jp] この女児患者は頻回の難治性痙攣を伴う重度の神経障害を示し、月齢6か月前後には異常皮下脂肪分布を生じた。持続的嘔吐と胃出血がみられ、2歳で死亡に至った。後に、生後1年以内の患児3例に精神運動発達遅滞、斜視、および痙攣の発生が確認された。[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    乳児期の多臓器障害段階においては、成長障害、陥没乳頭、皮下脂肪分布異常、小脳低形成といった特徴的症状のほか、顔面形態異常、精神運動発達遅滞がみられる。 CDG-Ia の症例はこの段階に属するものが最も多い。[grj.umin.jp] この女児患者は頻回の難治性痙攣を伴う重度の神経障害を示し、月齢6か月前後には異常皮下脂肪分布を生じた。持続的嘔吐と胃出血がみられ、2歳で死亡に至った。後に、生後1年以内の患児3例に精神運動発達遅滞、斜視、および痙攣の発生が確認された。[grj.umin.jp]

  • 糖タンパク質糖鎖不全症候群 1Y型

    乳児期の多臓器障害段階においては、成長障害、陥没乳頭、皮下脂肪分布異常、小脳低形成といった特徴的症状のほか、顔面形態異常、精神運動発達遅滞がみられる。 CDG-Ia の症例はこの段階に属するものが最も多い。[grj.umin.jp] この女児患者は頻回の難治性痙攣を伴う重度の神経障害を示し、月齢6か月前後には異常皮下脂肪分布を生じた。持続的嘔吐と胃出血がみられ、2歳で死亡に至った。後に、生後1年以内の患児3例に精神運動発達遅滞、斜視、および痙攣の発生が確認された。[grj.umin.jp]

  • 黄疸がある髄鞘形成異常

    乳児期の多臓器障害段階においては、成長障害、陥没乳頭、皮下脂肪分布異常、小脳低形成といった特徴的症状のほか、顔面形態異常、精神運動発達遅滞がみられる。 CDG-Ia の症例はこの段階に属するものが最も多い。[grj.umin.jp] この女児患者は頻回の難治性痙攣を伴う重度の神経障害を示し、月齢6か月前後には異常皮下脂肪分布を生じた。持続的嘔吐と胃出血がみられ、2歳で死亡に至った。後に、生後1年以内の患児3例に精神運動発達遅滞、斜視、および痙攣の発生が確認された。[grj.umin.jp]

  • 筋・眼・脳病 2型

    乳児期の多臓器障害段階においては、成長障害、陥没乳頭、皮下脂肪分布異常、小脳低形成といった特徴的症状のほか、顔面形態異常、精神運動発達遅滞がみられる。 CDG-Ia の症例はこの段階に属するものが最も多い。[grj.umin.jp] この女児患者は頻回の難治性痙攣を伴う重度の神経障害を示し、月齢6か月前後には異常皮下脂肪分布を生じた。持続的嘔吐と胃出血がみられ、2歳で死亡に至った。後に、生後1年以内の患児3例に精神運動発達遅滞、斜視、および痙攣の発生が確認された。[grj.umin.jp]

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