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考えれる1県の原因 異常な形のミトコンドリアの筋細胞膜下蓄積

  • 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 3型

    CPEO (Chronic progressive external ophthalmoplegia) ・疾患の概要 外眼筋麻痺の症状をもつ患者群を通常、単に慢性進行性外眼筋麻痺症候群(chronic progressive external ophthalmoplegia: CPEO)と称している。眼瞼下垂及び外眼筋麻痺、心伝導障害、網膜色素変性を3徴とする症候群をKearsn-Sayre症候群(KSS)という。こちらは、通 常小児期に発症し、病因が極めて類似していることからKSSはCPEOの重症型と考えられる。 ・臨床像[…][ncnp.go.jp]

さらなる症状