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考えれる69県の原因 異常なミトコンドリア形態

  • 淡蒼球錐体症候群

    筋生検でミトコンドリア形態異常、あるいはミトコンドリア関連酵素の欠損 をみる。 4. ミトコンドリアDNAの変異がある。[ibaraisikai.or.jp]

  • 前脊髄動脈症候群

    筋生検でミトコンドリア形態異常、あるいはミトコンドリア関連酵素の欠損 をみる。 4. ミトコンドリアDNAの変異がある。[ibaraisikai.or.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    ミトコンドリア病の大半は骨格筋が侵されるので、骨格筋細胞のミトコンドリア形態学的な異常をみます。筋線維内のミトコンドリアは巨大化し、その数も増加します。増加したミトコンドリアはGomoriトリクローム変法という染色で赤染し、すこしボロボロした感じを与えるので。[jmda.or.jp]

  • 眼筋障害

    電子顕微鏡では変形したミトコンドリア内に結晶様封入体が観察される(Fig.33)。しかし、この封入体に疾患特異性はない。 Fig.33 筋内ミトコンドリアにはしばしば形態異常と結晶様封入体が観察される。[pathologycenter.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    筋生検でミトコンドリア形態異常、あるいはミトコンドリア関連酵素の欠損 をみる。 4. ミトコンドリアDNAの変異がある。[ibaraisikai.or.jp]

  • MELAS症候群

    病患者の骨格筋で特徴的に出現するミトコンドリア形態異常(図15-21-13A)のことである.この病理変化は3大病型のいずれにも認められるものであり,MERRFだけの特異的所見ではない.生化学的に検出される異常のほとんどは,複合体Ⅳ活性低下である.mtDNAのリジンtRNA内の8344変異がMERRF患者の80%に存在する. 3)MELAS[kotobank.jp] A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリア形態異常 3.[medicalnote.jp] ミトコンドリア病の大半は骨格筋が侵されるので、骨格筋細胞のミトコンドリア形態学的な異常をみます。筋線維内のミトコンドリアは巨大化し、その数も増加します。増加したミトコンドリアはGomoriトリクローム変法という染色で赤染し、すこしボロボロした感じを与えるので。[jmda.or.jp]

  • リー症候群

    ミトコンドリア病の大半は骨格筋が侵されるので、骨格筋細胞のミトコンドリア形態学的な異常をみます。筋線維内のミトコンドリアは巨大化し、その数も増加します。増加したミトコンドリアはGomoriトリクローム変法という染色で赤染し、すこしボロボロした感じを与えるので。[jmda.or.jp] 電子顕微鏡では変形したミトコンドリア内に結晶様封入体が観察される(Fig.33)。しかし、この封入体に疾患特異性はない。 Fig.33 筋内ミトコンドリアにはしばしば形態異常と結晶様封入体が観察される。[pathologycenter.jp] 呼吸鎖の核遺伝性疾患(翻訳因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( GFM1 ) 乳酸アシドーシス,発育障害,形態異常症( MRPS16 ) 筋炎と鉄芽球性貧血( PUS1 ) 白質ジストロフィーや多小脳回症( TUFM ) COX欠乏によるリー症候群と視神経萎縮( TACO1 ) いくつかあのミトコンドリDNA欠損または欠失に関連する[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    ミトコンドリア病の大半は骨格筋が侵されるので、骨格筋細胞のミトコンドリア形態学的な異常をみます。筋線維内のミトコンドリアは巨大化し、その数も増加します。増加したミトコンドリアはGomoriトリクローム変法という染色で赤染し、すこしボロボロした感じを与えるので。[jmda.or.jp]

  • 痛みがある眼筋麻痺

    電子顕微鏡では変形したミトコンドリア内に結晶様封入体が観察される(Fig.33)。しかし、この封入体に疾患特異性はない。 Fig.33 筋内ミトコンドリアにはしばしば形態異常と結晶様封入体が観察される。[pathologycenter.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    セントラル・コア病,マルチ・コア病,ネマリンミオパチー,ミオテュブラーミオパチー,先天性ミオトニア などですが,いずれもまれです.また骨格筋内に異常形態を示すミトコンドリアが多数認められ,多彩な神経症状を伴うミトコンドリア 脳筋症 が知られていますが,専門的に過ぎるため省略します.[www2s.biglobe.ne.jp]

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