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考えれる4県の原因 異常なミトコンドリア形態

  • MELAS症候群

    A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリア形態異常 3.[medicalnote.jp]

  • ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群

    A.卒中様の臨床所見 1.頭痛/嘔吐 2.痙攣(けいれん) 3.片麻痺 4.同名半盲または皮質盲 5.脳画像上脳の急性局所異常所見 B.ミトコンドリア異常の根拠 1.血中又は髄液の乳酸値がくり返し高いか、またはミトコンドリア関連酵素の欠損 2.筋生検でミトコンドリア形態異常 3.[medicalnote.jp]

  • 出生前バーター症候群

    形態異常を伴わない病気の例 「筋ジストロフィー」や「ミトコンドリア病」など神経の病気 「クレチン症」など代謝の病気 代謝の病気に関しては、生まれたあとに「新生児マススクリーニング」を行うことで診断をしています。[medicalnote.jp]

  • 移行性ペリツェウス・メルツバッハー病

    また、pioglitazoneには様々な作用があるため、それを利用してSBMAの病態を解析したこところ、SBMAモデルマウスの脊髄、骨格筋においてミトコンドリア機能低下、酸化ストレス上昇、グリア細胞の形態・機能変化およびNFκBシグナルの活性化などの異常がみられ、pioglitazoneがそれらを改善させることが明らかとなりました。[tmd.ac.jp]

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