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考えれる17県の原因 異常なミトコンドリア増殖

  • ヘモクロマトーシス

    そのほか、ダウン症に伴う一過性骨髄異常増殖症(TAM)、血球貪食症候群、ミトコンドリア肝症など胎児期に重篤な肝障害を伴った場合も同様の病像を呈します。 診断の詳細 世界的にも診断基準は確立していません。[jspghan.org]

  • 筋萎縮性側索硬化症

    そこで、TDP-43の発現量とミトコンドリア機能の関係を調べたところ、TDP-43の発現量を変化させるとたんぱく質合成に異常が生じてミトコンドリア機能が低下し、細胞増殖が抑制され、mt-DNAの転写を抑制した状態でTDP-43の発現量を上昇させても細胞増殖には影響しないことから、ミトコンドリアでのTDP-43発現量の異常がそのまま細胞死につながることがわかりました[jst.go.jp]

  • MELAS症候群

    ミトコンドリアDNAには、異常が起きた時の修復機能や、防御的なシステムがないために、DNAが異常なものに変わってしてしまうと、異常のまま分裂を繰り返すのです。 細胞内に異常ミトコンドリア増殖してしまうことで機能が低下し、さまざまな症状を引き起こします 。[h-navi.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    ミトコンドリアDNAには、異常が起きた時の修復機能や、防御的なシステムがないために、DNAが異常なものに変わってしてしまうと、異常のまま分裂を繰り返すのです。 細胞内に異常ミトコンドリア増殖してしまうことで機能が低下し、さまざまな症状を引き起こします 。[h-navi.jp] を認めた場合も本症を疑うきっかけとなる.しかし,電子顕微鏡像におけるミトコンドリア心筋症の診断基準は特に定められておらず,ミトコンドリア異常増殖,クリステの変性(同心円状,束状),グリコーゲン顆粒の集積といった特徴から疑われることが多い.光顕では空胞変性を認めることが多い.[jpccs.jp] 酸化障害の診断はBernierらによるミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症の診断基準( Table 2 )が広く用いられており,神経筋疾患領域で広く臨床応用されている 33) .本診断基準をみるとわかるように,心筋症単独の場合には心筋組織を使用した酵素活性診断を行う必要がある.また,診断基準にも記されているように心筋の超微形態像でミトコンドリア異常[jpccs.jp]

  • 母性遺伝糖尿病と難聴

    ミトコンドリアDNAには、異常が起きた時の修復機能や、防御的なシステムがないために、DNAが異常なものに変わってしてしまうと、異常のまま分裂を繰り返すのです。 細胞内に異常ミトコンドリア増殖してしまうことで機能が低下し、さまざまな症状を引き起こします 。[h-navi.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    そこで、TDP-43 の発現量とミトコンドリア機能の関係を調べたところ、TDP-43 の発現量を変化させるとたんぱく質合成に異常が生じてミトコンドリア機能が低下し、細胞増殖が抑制され、mt - DNAの転写を抑制した状態でTDP-43 の発現量を上昇させても細胞増殖には影響しないことから、ミトコンドリアでのTDP-43 発現量の異常がそのまま[tmu.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 7型

    そこで、TDP-43 の発現量とミトコンドリア機能の関係を調べたところ、TDP-43 の発現量を変化させるとたんぱく質合成に異常が生じてミトコンドリア機能が低下し、細胞増殖が抑制され、mt - DNAの転写を抑制した状態でTDP-43 の発現量を上昇させても細胞増殖には影響しないことから、ミトコンドリアでのTDP-43 発現量の異常がそのまま[tmu.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 5型

    そこで、TDP-43 の発現量とミトコンドリア機能の関係を調べたところ、TDP-43 の発現量を変化させるとたんぱく質合成に異常が生じてミトコンドリア機能が低下し、細胞増殖が抑制され、mt - DNAの転写を抑制した状態でTDP-43 の発現量を上昇させても細胞増殖には影響しないことから、ミトコンドリアでのTDP-43 発現量の異常がそのまま[tmu.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 4型

    そこで、TDP-43 の発現量とミトコンドリア機能の関係を調べたところ、TDP-43 の発現量を変化させるとたんぱく質合成に異常が生じてミトコンドリア機能が低下し、細胞増殖が抑制され、mt - DNAの転写を抑制した状態でTDP-43 の発現量を上昇させても細胞増殖には影響しないことから、ミトコンドリアでのTDP-43 発現量の異常がそのまま[tmu.ac.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 9型

    そこで、TDP-43の発現量とミトコンドリア機能の関係を調べたところ、TDP-43の発現量を変化させるとたんぱく質合成に異常が生じてミトコンドリア機能が低下し、細胞増殖が抑制され、mt-DNAの転写を抑制した状態でTDP-43の発現量を上昇させても細胞増殖には影響しないことから、ミトコンドリアでのTDP-43発現量の異常がそのまま細胞死につながることがわかりました[jst.go.jp]

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