考えられる原因 に 甲状腺の形成不全または異形成 卵巣甲状腺腫 常染色体劣性難聴 44 クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群 先天性全身型リポジストロフィー1型 常染色体劣性難聴 46 先天性全身型リポジストロフィー4型 ウォルフラム症候群 網膜黄斑ジストロフィー 2型 ウィーバー症候群 先天性葉酸吸収不良 家族性骨形成性線維腫 遺伝性汎発性色素異常症 肥大型間質性神経障害 網膜色素性ジストロフィー フレーリッヒ症候群 ライフェンスタイン症候群 常染色体劣性骨髄増殖性疾患 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化 遺伝性多発性小腸閉鎖 原発性色素性結節副腎皮質疾患 アッシャー症候群 3型 腎性全汎線維症 パリスターホール症候群
