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考えれる1県の原因 特にピリドキシン非応答者向けにベタインを用いた治療

  • ホモシスチン尿症

    シスタチオニン b 合成酵素欠損症の結果として発症するホモシスチン尿症の患者における精神遅滞とその他の医学的問題(水晶体転位症,骨粗鬆症および血栓塞栓症など)は,血中メチオニンの測定による新生児スクリーニングと,続いて行われる患者の早期治療によって予防することが可能である.しかしながら,本疾患の乳幼児の多くは,このようなスクリーニングでは同定されず,不可逆性の脳損傷を受けている. 米国ニューイングランドにおいて 32[…][nejm.jp]

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