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考えれる4県の原因 片側または両側の小眼球症

  • チャージ症候群

    片側もしくは両側性に現れ、欠損部位や大きさによって視力に与える影響もさまざまです。眼球の大きさが小さい眼球である場合もあります。 約7割の患者さんでFallot四徴、動脈管開存、心室中隔欠損などの先天性心疾患を伴います。また、後鼻腔 (鼻のうしろから喉への息の通り道) の狭窄もしくは閉鎖により、呼吸障害を合併することもあります。[medicalnote.jp]

  • コロボーマ

    片側もしくは両側性に現れ、欠損部位や大きさによって視力に与える影響もさまざまです。眼球の大きさが小さい眼球である場合もあります。 約7割の患者さんでFallot四徴、動脈管開存、心室中隔欠損などの先天性心疾患を伴います。また、後鼻腔 (鼻のうしろから喉への息の通り道) の狭窄もしくは閉鎖により、呼吸障害を合併することもあります。[medicalnote.jp]

  • Curry Hall症候群

    免疫系疾患 EPG5 [HSA: 57724 ] H02134 四肢異常を伴う眼球低形成 四肢異常を伴う眼球低形成 (MLA) (Waardenburg 無眼球症候群または ophthalmoacromelic 症候群としても知られている) は、片側性または両側眼球、臨床的無眼球症、および合指症、短指症、屈指症、骨癒合、股関節脱臼、腓骨欠如[kegg.jp]

  • 小脳運動失調・性腺機能低下症候群

    免疫系疾患 EPG5 [HSA: 57724 ] H02134 四肢異常を伴う眼球低形成 四肢異常を伴う眼球低形成 (MLA) (Waardenburg 無眼球症候群または ophthalmoacromelic 症候群としても知られている) は、片側性または両側眼球、臨床的無眼球症、および合指症、短指症、屈指症、骨癒合、股関節脱臼、腓骨欠如[kegg.jp]

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