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考えれる290県の原因 爪膝蓋骨症候群

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候 *1 ね ・ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳腱黄色腫症 *1 ・脳表ヘモジデリン沈着症 *1 ・膿疱性乾癬(汎発型) ・嚢胞性線維症 *1 は ・パーキンソン病 ・バージャー病 ・肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ・肺動脈性肺高血圧症 ・肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性[kanja.ds-pharma.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp] 膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常[shiga-med.ac.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候 *1 ね ・ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳腱黄色腫症 *1 ・脳表ヘモジデリン沈着症 *1 ・膿疱性乾癬(汎発型) ・嚢胞性線維症 *1 は ・パーキンソン病 ・バージャー病 ・肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ・肺動脈性肺高血圧症 ・肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性[kanja.ds-pharma.jp] 膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症[city.narita.chiba.jp] 膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症[city.suginami.tokyo.jp]

  • ウォルフラム症候群

    異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候 *1 ね ・ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳腱黄色腫症 *1 ・脳表ヘモジデリン沈着症 *1 ・膿疱性乾癬(汎発型) ・嚢胞性線維症 *1 は ・パーキンソン病 ・バージャー病 ・肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ・肺動脈性肺高血圧症 ・肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性[kanja.ds-pharma.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp] 膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症[city.suginami.tokyo.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    服部 元史 328 9) 膝蓋骨症候(nail-patella症候群) 北中 幸子 332 10) 補体制御因子障害と腎疾患 日高 義彦 337 11) 良性家族性血尿(菲薄基底膜病) 北川 清樹 343 2.[nippon-rinsho.co.jp] 異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候 *1 ね ・ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳腱黄色腫症 *1 ・脳表ヘモジデリン沈着症 *1 ・膿疱性乾癬(汎発型) ・嚢胞性線維症 *1 は ・パーキンソン病 ・バージャー病 ・肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ・肺動脈性肺高血圧症 ・肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性[kanja.ds-pharma.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 欠失症候、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候、ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症 265 肺胞蛋白症(自己免疫性又[city.itabashi.tokyo.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    、特発性後天性全身性無汗症、特発性大腿骨頭 壊死症、特発性門脈圧亢進症、特発性両側性感音難聴、突発性難聴、ドラベ症候群、中條・西村症候群、那 須・ハコラ病、軟骨無形成症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、22q11.2 欠失症候、乳幼児肝巨大血管 腫、尿素サイクル異常症、ヌーナン症候、ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B 関連腎症[oshiete-pes.com] 異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候 *1 ね ・ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳腱黄色腫症 *1 ・脳表ヘモジデリン沈着症 *1 ・膿疱性乾癬(汎発型) ・嚢胞性線維症 *1 は ・パーキンソン病 ・バージャー病 ・肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ・肺動脈性肺高血圧症 ・肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性[kanja.ds-pharma.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp] 発作性夜間ヘモグロビン尿症 197 先天性副腎低形成症 256 ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 315 ポルフィリン症 198 先天性副腎皮質酵素欠損症 257 脳腱黄色腫症 316 マリネスコ・シェーグレン症候群 199 先天性ミオパチー 258 脳表ヘモジデリン沈着症 317 マルファン症候群 200 先天性無痛無汗症[city.nerima.tokyo.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.minato.tokyo.jp]

  • 内側性硬化症

    異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候 *1 ね ・ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳腱黄色腫症 *1 ・脳表ヘモジデリン沈着症 *1 ・膿疱性乾癬(汎発型) ・嚢胞性線維症 *1 は ・パーキンソン病 ・バージャー病 ・肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ・肺動脈性肺高血圧症 ・肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性[kanja.ds-pharma.jp] 膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症[city.narita.chiba.jp] 膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 骨・関節系疾患 告示番号 指定難病名 68 黄色靱帯骨化症 69 後縦靱帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨頭壊死症 172 低ホスファターゼ症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 270 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 272 進行性骨化性線維異形成症 273 肋骨異常[shiga-med.ac.jp]

  • 常染色体優性難聴 11

    [ 相同染色体上の組み換えの様子を示す 模式図 はこちら ] 上図 ( ABO 式血液型遺伝子と膝蓋骨症候 ) の例で,遺伝子間距離を計算してみよう。この例では,膝蓋骨症候の遺伝子と B 型遺伝子が分離したと考えられるのは 16 個体中 2 個体 ( II-8 と III-3 ) においてである。[nature.cc.hirosaki-u.ac.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp] 膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症[city.suginami.tokyo.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    異常症 *1 ぬ ・ヌーナン症候 *1 ね ・ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 *2 の ・脳腱黄色腫症 *1 ・脳表ヘモジデリン沈着症 *1 ・膿疱性乾癬(汎発型) ・嚢胞性線維症 *1 は ・パーキンソン病 ・バージャー病 ・肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ・肺動脈性肺高血圧症 ・肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性[kanja.ds-pharma.jp] 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候 256 ネイルバテラ症候(膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺高血圧症[city.ube.yamaguchi.jp] 320 カナバン病 321 進行性白質脳症 322 進行性ミオクローヌスてんかん 323 先天異常症候群 324 先天性三尖弁狭窄症 325 先天性僧帽弁狭窄症 326 先天性肺静脈狭窄症 327 左肺動脈右肺動脈起始症 328 ネイルパテラ症候膝蓋骨症候)/LMX1B関連腎症 329 カルニチン回路異常症 330 三頭酵素欠損症[city.itabashi.tokyo.jp]

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