考えられる原因 に 無嗅脳症 心房中隔欠損症二次型 コロボーマ チャージ症候群 無嗅脳症 後鼻孔閉鎖 シングルトン・メルテン症候群 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症 先天性白内障-難聴-重度の発達遅延症候群 モザイク三染色体性 1 交通性水頭症 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB 眼-口蓋-大脳症候群 先端骨溶解症 優性タイプ 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 Aagenaes症候群 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 ライフェンスタイン症候群 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 家族性応性穿孔性膠原線維症 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 スプレンゲル変形 先天性グリコシル化障害 1D型 フレーリッヒ症候群 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 虹彩角膜癒着 ミラー・ディーカー症候群 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 良性本態性眼瞼けいれん ハシモト-プリツカー病
