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考えれる77県の原因 無嗅脳症

  • 無嗅脳症

    研究助成リスト 2003年度 上田 悦子 鳥取大学医学部保健学科生体制御学講座 遺伝性多指症/脳症マウスにおける水頭症発症の分子メカニズムの解明 加藤 光広 山形大学医学部発達生体防御学講座小児医科学分野 先天性水頭症、水無脳症、脳梁欠損、滑脳症など中枢神経系奇形の成因に関するARX遺伝子変異解析 室月 淳 国立仙台病院産婦人科 出生前診断[jikeikai-group.or.jp] 脳欠損 半無脳症 無脊髄脳症 無頭蓋症 頭蓋脊椎披裂 後頭孔脳脱出症 脳瘤 前頭部脳瘤 鼻前頭部脳瘤 後頭部脳瘤 頭蓋底脳瘤 頭蓋周囲静脈洞 頭蓋骨膜洞 水脳瘤 髄膜脳瘤 先天性水頭症 中脳水道狭窄症 中脳水道先天異常 ダンディ・ウォーカー症候群 モンロー孔閉塞症 先天性水頭症 新生児水頭症 脳のその他の先天奇形 脳梁形成不全 脳梁欠損症 脳症[scuel.me] Koshigaya Municipal Hospital キーワード : 【緒言】 四肢顔面骨形成不全症ロドリゲス型(Acrofacial dystosis type Rodriguez)は,1990年にRodriguezらにより新たに報告された四肢顔面骨異形成症の1型である.重症下顎骨低形成,軸前性四肢欠損,腓骨及び肋骨の欠失,内臓形態異常,中でも,脳症[jsum.or.jp]

  • 三角頭蓋

    尚, CT上はmicroencephaly (小脳症) の他明らかな中枢神経系奇形を指摘し得なかったが心不全で死亡した3例中の1例には剖検が施行され, 球および索の欠損 (狭義の脳症) と脳梁欠損が指摘された.[jstage.jst.go.jp]

  • チャージ症候群

    中枢神経系の奇形(脳症, 全前脳胞症等)をともなうことがあり、画像診断を要する。精神遅滞は境界領域 重度と様々である。 70%程度に先天性心疾患を認める。Fallot四徴・動脈管開存・心室中隔欠損等が多い。 顔面の非対称性(顔面神経麻痺症状)を認める。左右の耳介の形態も異なることが多い。[raredis.nibiohn.go.jp] 中枢神経の異常として、脳症、全前脳胞症、脳梁低形成などがみられることがあります。てんかん合併例があるので、てんかんを疑えば脳波、頭部MRIなどを調べます。てんかんの治療、薬剤選択はCS以外の場合と変わりません。 (7)眼科合併症と視機能 CSでは早期の眼科診察は必須といえます。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 骨形成不全症 13型

    Koshigaya Municipal Hospital キーワード : 【緒言】 四肢顔面骨形成不全症ロドリゲス型(Acrofacial dystosis type Rodriguez)は,1990年にRodriguezらにより新たに報告された四肢顔面骨異形成症の1型である.重症下顎骨低形成,軸前性四肢欠損,腓骨及び肋骨の欠失,内臓形態異常,中でも,脳症[jsum.or.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    前頭部脳瘤 Q011 鼻前頭部脳瘤 Q012 後頭部脳瘤 Q018 その他の部位の脳瘤 Q019 脳瘤,詳細不明 Q02 小頭症 Q030 中脳水道の奇形 Q031 マジャンディー〈Magendie〉孔およびルシュカ〈Luschka〉孔の閉鎖 Q038 その他の先天性水頭症 Q039 先天性水頭症,詳細不明 Q040 脳梁の先天奇形 Q041 [e-stat.go.jp] (症) Q042 全前脳(胞)症 Q043 脳のその他の減形成 Q044 中隔視神経形成異常(症) Q045 巨脳症 Q046 先天性脳のう〈嚢〉胞 Q048 脳のその他の明示された先天奇形 Q049 脳の先天奇形,詳細不明 Q050 頚部二分脊椎〈脊椎披〈破〉裂〉,水頭症を伴うもの Q051 胸部二分脊椎〈脊椎披〈破〉裂〉,水頭症を伴うもの[e-stat.go.jp]

  • コロボーマ

    中枢神経系の奇形(脳症, 全前脳胞症等)をともなうことがあり、画像診断を要する。精神遅滞は境界領域 重度と様々である。 70%程度に先天性心疾患を認める。Fallot四徴・動脈管開存・心室中隔欠損等が多い。 顔面の非対称性(顔面神経麻痺症状)を認める。左右の耳介の形態も異なることが多い。[raredis.nibiohn.go.jp]

  • 頭蓋脊椎披裂

    脳欠損 半無脳症 無脊髄脳症 無頭蓋症 頭蓋脊椎披裂 後頭孔脳脱出症 脳瘤 前頭部脳瘤 鼻前頭部脳瘤 後頭部脳瘤 頭蓋底脳瘤 頭蓋周囲静脈洞 頭蓋骨膜洞 水脳瘤 髄膜脳瘤 先天性水頭症 中脳水道狭窄症 中脳水道先天異常 ダンディ・ウォーカー症候群 モンロー孔閉塞症 先天性水頭症 新生児水頭症 脳のその他の先天奇形 脳梁形成不全 脳梁欠損症 脳症[scuel.me] Q041 脳 全前脳胞症 Q042 全前脳症 H00267 滑脳症 厚脳回症 小脳回症 小脳形成不全 小脳欠損 水頭症性脳症 脳形成不全性水頭症 無脳回症 大脳皮質形成異常 ジュベール症候群 有馬症候群 皮質下帯状異所性灰白質 多小脳回 Q043 脳のその他の減形成 H00120 H00268 H00530 H00792 H00897[kegg.jp] 全前脳胞症 小脳形成不全 小脳欠損 脳形成不全性水頭症 水頭症性脳症 滑脳症 厚脳回症 小脳回症 大脳皮質形成異常 無脳回症 有馬症候群 ジュベール症候群 中隔視神経形成異常症 巨脳症 片側巨脳症 孔脳症 先天性脳のう胞 裂脳症 巨大大槽 異所性灰白質 巨脳回症 先天性脳萎縮 先天性脳奇形 先天性脳疾患 先天性脳異常 二分脊椎 脊椎披[scuel.me]

  • 交通性水頭症

    - 秦 健一郎 国立遺伝学研究所人類遺伝研究部門 神経管発生に関与するエピジェネティクス機構の解析 夫 律子 医療法人財団大樹会総合病院回生病院周産期診療部 胎児期発症中枢神経系異常の三次元超音波機器による胎児期の経時的評価と分娩転帰・神経学的予後についての検討 2003年 上田 悦子 鳥取大学医学部保健学科生体制御学講座 遺伝性多指症/脳症[jikeikai-group.or.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    Q041 脳 全前脳胞症 Q042 全前脳症 H00267 滑脳症 厚脳回症 小脳回症 小脳形成不全 小脳欠損 水頭症性脳症 脳形成不全性水頭症 無脳回症 大脳皮質形成異常 ジュベール症候群 有馬症候群 皮質下帯状異所性灰白質 多小脳回 Q043 脳のその他の減形成 H00120 H00268 H00530 H00792 H00897[kegg.jp] Q030 中脳水道の奇形 H01677 ダンディ・ウォーカー症候群 Q031 マジャンディー孔及びルシュカ孔の閉鎖 H01678 モンロー孔閉塞症 Q038 その他の先天性水頭症 先天性水頭症 新生児水頭症 X連鎖性遺伝性水頭症 Q039 先天性水頭症, 詳細不明 脳梁形成不全 脳梁欠損症 Q040 脳梁の先天奇形 H00263 H01835 脳症[kegg.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    前頭部脳瘤 Q011 鼻前頭部脳瘤 Q012 後頭部脳瘤 Q018 その他の部位の脳瘤 Q019 脳瘤,詳細不明 Q02 小頭症 Q030 中脳水道の奇形 Q031 マジャンディー〈Magendie〉孔およびルシュカ〈Luschka〉孔の閉鎖 Q038 その他の先天性水頭症 Q039 先天性水頭症,詳細不明 Q040 脳梁の先天奇形 Q041 [e-stat.go.jp] (症) Q042 全前脳(胞)症 Q043 脳のその他の減形成 Q044 中隔視神経形成異常(症) Q045 巨脳症 Q046 先天性脳のう〈嚢〉胞 Q048 脳のその他の明示された先天奇形 Q049 脳の先天奇形,詳細不明 Q050 頚部二分脊椎〈脊椎披〈破〉裂〉,水頭症を伴うもの Q051 胸部二分脊椎〈脊椎披〈破〉裂〉,水頭症を伴うもの[e-stat.go.jp]

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