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考えれる1県の原因 渦巻角膜症

  • ファブリー病

    ファブリー病は、細胞内リソソーム(ライソゾーム)の加水分解酵素のひとつである「α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる疾患です。 この酵素は、「GL-3またはGb3(グロボトリアオシルセラミド、別名セラミドトリヘキソシド:CTH)」という糖脂質を分解する働きを持ちますが、活性が不十分だと分解されなかったGL-3が徐々に全身の細胞や組織、臓器に蓄積していきます。蓄積したGL-3がある一定量を超えると、疼痛を含む神経症状、被角血管腫(ひかくけっかんしゅ)、角膜混濁(かくまくこんだく)の他、心機能障害、腎機能障害など、様々な症状が出現します。[…][kanja.ds-pharma.jp]

さらなる症状