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考えれる5県の原因 減少したミトコンドリア呼吸鎖活性

  • 脳症

    PTCD3の異常はミトコンドリアリボソームの形成異常や、ミトコンドリアタンパク質翻訳異常の原因となり、それがミトコンドリア呼吸複合体の形成および活性減少を引き起こしていました。プロテオーム解析を行うことで、ミトコンドリア・リボソーム・スモールサブユニットおよび呼吸複合体Ⅰ, Ⅲ, Ⅳが選択的に分解されていることも明らかにしました。[amed.go.jp]

  • レーベル遺伝性視神経症

    Leber遺伝性視神経症における眼病理は,網膜色素上皮および光受容体層を除いた網膜神経節細胞層に限局される.外側膝状体まで及ぶ顕著な細胞体と軸索の変性および関連脱髄が見られる.ミトコンドリア呼吸( Table 1 )により生成されるATP量の減少やグルタミン酸輸送機能の障害,活性酸素種の産生増加など,アポトーシスの機構を介して最終的に網膜神経節細胞死[grj.umin.jp]

  • レーベル遺伝性視神経症プラス疾患

    Leber遺伝性視神経症における眼病理は,網膜色素上皮および光受容体層を除いた網膜神経節細胞層に限局される.外側膝状体まで及ぶ顕著な細胞体と軸索の変性および関連脱髄が見られる.ミトコンドリア呼吸( Table 1 )により生成されるATP量の減少やグルタミン酸輸送機能の障害,活性酸素種の産生増加など,アポトーシスの機構を介して最終的に網膜神経節細胞死[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型

    フラタキシンの発現が減少するとミトコンドリアに鉄の蓄積がおこり、それによって酸化ストレスが増加し、ミトコンドリアのアコニターゼを含む鉄硫黄含有タンパク質の不均衡がおこり、ミトコンドリアの呼吸活性が低下する (76) 。[lpi.oregonstate.edu]

  • 進行性視力損失

    Leber遺伝性視神経症における眼病理は,網膜色素上皮および光受容体層を除いた網膜神経節細胞層に限局される.外側膝状体まで及ぶ顕著な細胞体と軸索の変性および関連脱髄が見られる.ミトコンドリア呼吸( Table 1 )により生成されるATP量の減少やグルタミン酸輸送機能の障害,活性酸素種の産生増加など,アポトーシスの機構を介して最終的に網膜神経節細胞死[grj.umin.jp]

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