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考えれる1県の原因 混乱状態 - 後に発症

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    フェニルアラニンおよびチロシン代謝の疾患 フェニルケトン尿症(PKU),古典型および軽症型(261600) フェニルアラニン水酸化酵素 PAH(12q24.1)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇 臨床的特徴: 知的障害,行動面の問題 治療: フェニルアラニン制限食,チロシン補充 ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症(261630) ジヒドロプテリジン還元酵素 QDPR(4p15.31)* 生化学的プロファイル: 血漿中フェニルアラニン上昇,尿中ビオプテリン高値,血漿中ビオプテリン低値 臨床的特徴:[…][msdmanuals.com]

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