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考えれる1県の原因 深い溝がある人中

  • ヌーナン症候群

    HOME 診断・治療指針(医療従事者向け) ヌーナン症候群(指定難病195) ぬーなんしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)  概要 1.概要 ヌーナン(Noonan)症候群は、細胞内のRas/MAPKシグナル伝達系にかかわる遺伝子の先天的な異常によって、特徴的な顔貌、先天性心疾患、心筋症、低身長、胸郭異常、停留精巣、知的障害などを示す常染色体優性遺伝性疾患である。 2.原因 ヌーナン症候群類縁疾患の原因遺伝子として、これまでにRAS/MAPKシグナル伝達経路に関与する分子である PTPN11 、 SOS1 、 RAF1 、 RIT1 、 KRAS 、 BRAF 、[…][nanbyou.or.jp]

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