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考えれる10県の原因 深い溝がある人中

  • ヌーナン症候群

    ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。[…][ja.wikipedia.org]

  • 鼻中隔偏位

    同義語 Philtrum,wide 図 46 広い人中 深い人中(Philtrum,Deep) 定義 鼻底と上口唇の境界との間の正中で,人中隆起が突出し,が目立つ状態(主観的)(図 47)。[plaza.umin.ac.jp] 同義語 Philtrum,deep 過去に使われたが言い換えが望ましい用語 Philtrum,depressed 図 47 深い人中 ・Philtrum,depressed:Philtrum,deepを参照 ・Philtrum,flat:Philtrum,smoothを参照 ・Philtrum,indistinct:Philtrum,smooth[plaza.umin.ac.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    新生児期は, 広い前額部, 眼瞼裂斜下, 眼瞼下垂, 低耳介,耳介後方回転, 厚い耳輪, 深い人中, 高く, 幅広い上赤唇の先端, 短頚, 首の余剰皮膚,後頭部毛髪線低位を認める. 乳児期は, 眼球突出, 水平な眼瞼裂, 眼瞼下垂, 厚く下垂した瞼, 低い鼻根部, 幅広い鼻基部, 球根状の鼻尖を呈する.[grj.umin.jp]

  • 特発性高カルシウム尿症

    人中 ・上口唇の唇紅の先端の輪郭が明瞭 ・低位で後方回転した耳介 ・太い頸・翼状頸 ・胸郭変形 ・乳頭間距離の開大 ・リンパ管形成異常 22q11.2欠失症候群 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい瞼 ・鼻翼低形成 ・高い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3[grj.umin.jp] 参照 AD 大動脈弁上狭窄 ・星状・レース状虹彩 ・上眼瞼膨満 ・広い口 ・Cupid's bowの欠如 ・厚い下口唇 ・大きな耳垂 ・高カルシウム血症 ・嗄声 ・過度の友好性 ヌーナン症候群 PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 KRAS NRAS BRAF MAP2K1 AD 肺動脈弁狭窄 ・眼間開離 ・上眼瞼膨満・眼瞼下 垂 ・深い[grj.umin.jp]

  • ワトソン症候群

    新生児期は, 広い前額部, 眼瞼裂斜下, 眼瞼下垂, 低耳介,耳介後方回転, 厚い耳輪, 深い人中, 高く, 幅広い上赤唇の先端, 短頚, 首の余剰皮膚,後頭部毛髪線低位を認める. 乳児期は, 眼球突出, 水平な眼瞼裂, 眼瞼下垂, 厚く下垂した瞼, 低い鼻根部, 幅広い鼻基部, 球根状の鼻尖を呈する.[grj.umin.jp]

  • スミス・マゲニス症候群

    人中 ・上口唇の唇紅の先端の輪郭が明瞭 ・低位で後方回転した耳介 ・太い頸・翼状頸 ・胸郭変形 ・乳頭間距離の開大 ・リンパ管形成異常 22q11.2欠失症候群 脚注2を参照 AD 円錐動脈管奇形 ・腫れぼったい瞼 ・鼻翼低形成 ・高い鼻根部 ・小さな耳 ・低カルシウム血症 ・免疫不全 ・口蓋の異常 スミス・マゲニス症候群 RAI1 3[grj.umin.jp] 参照 AD 大動脈弁上狭窄 ・星状・レース状虹彩 ・上眼瞼膨満 ・広い口 ・Cupid's bowの欠如 ・厚い下口唇 ・大きな耳垂 ・高カルシウム血症 ・嗄声 ・過度の友好性 ヌーナン症候群 PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 KRAS NRAS BRAF MAP2K1 AD 肺動脈弁狭窄 ・眼間開離 ・上眼瞼膨満・眼瞼下 垂 ・深い[grj.umin.jp]

  • サルディノ・ヌーナン症候群

    新生児期は, 広い前額部, 眼瞼裂斜下, 眼瞼下垂, 低耳介,耳介後方回転, 厚い耳輪, 深い人中, 高く, 幅広い上赤唇の先端, 短頚, 首の余剰皮膚,後頭部毛髪線低位を認める. 乳児期は, 眼球突出, 水平な眼瞼裂, 眼瞼下垂, 厚く下垂した瞼, 低い鼻根部, 幅広い鼻基部, 球根状の鼻尖を呈する.[grj.umin.jp]

  • 眼-骨-皮膚症候群

    新生児期は, 広い前額部, 眼瞼裂斜下, 眼瞼下垂, 低耳介,耳介後方回転, 厚い耳輪, 深い人中, 高く, 幅広い上赤唇の先端, 短頚, 首の余剰皮膚,後頭部毛髪線低位を認める. 乳児期は, 眼球突出, 水平な眼瞼裂, 眼瞼下垂, 厚く下垂した瞼, 低い鼻根部, 幅広い鼻基部, 球根状の鼻尖を呈する.[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    新生児期は, 広い前額部, 眼瞼裂斜下, 眼瞼下垂, 低耳介,耳介後方回転, 厚い耳輪, 深い人中, 高く, 幅広い上赤唇の先端, 短頚, 首の余剰皮膚,後頭部毛髪線低位を認める. 乳児期は, 眼球突出, 水平な眼瞼裂, 眼瞼下垂, 厚く下垂した瞼, 低い鼻根部, 幅広い鼻基部, 球根状の鼻尖を呈する.[grj.umin.jp]

  • 先天性皮膚形成不全-腸リンパ管拡張症候群

    新生児期は, 広い前額部, 眼瞼裂斜下, 眼瞼下垂, 低耳介,耳介後方回転, 厚い耳輪, 深い人中, 高く, 幅広い上赤唇の先端, 短頚, 首の余剰皮膚,後頭部毛髪線低位を認める. 乳児期は, 眼球突出, 水平な眼瞼裂, 眼瞼下垂, 厚く下垂した瞼, 低い鼻根部, 幅広い鼻基部, 球根状の鼻尖を呈する.[grj.umin.jp]

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