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考えれる1県の原因 淡蒼球の高強度障害

  • ピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏

    とくに脳幹神経節(基底核)のにおけるマンガンの蓄積(磁気共鳴画像 MRI における強度増大)と病変像ならびに機能障害マンガン血症、尿中マンガン量増大、脳脊髄液中マンガン量増大などの症状が顕著である。[arakawa-yasuaki.com] 必須微量元素(マンガン含量:20 µmol/day、ちなみに推奨値: 2.7-14.5 µmol/day)添加 TNP 溶液を3 4 ヶ月間与えられた患者において、T1-強調磁気共鳴画像法(MRI)による脳幹神経節(基底核)とくににおけるマンガンの蓄積(MRI強度:0.318-0.385、正常近値:0.134-0.205)ならびに病変像[arakawa-yasuaki.com] の観察と機能障害、パーキンソン病様症状発現、マンガン血症(血清中濃度:4.2-5.1 µg/dl、正常値:血清0.4-2.0 µg/dl、全血1.3-3.1 µg/dl)、尿中マンガン量増大(9.0-21 µg/dl あるいは1 mg/dl、正常値: 2.0 mg/dl)などの症例報告がある。[arakawa-yasuaki.com]

さらなる症状