考えられる原因 に 涙管欠損 原発性肥大性骨関節症 足奇形 合指症 3型 涙管欠損 耳-脊柱-巨大骨端形成異常 コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群 シングルトン・メルテン症候群 先端骨溶解症 優性タイプ スプレンゲル変形 GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB 家族性応性穿孔性膠原線維症 Aagenaes症候群 フレーリッヒ症候群 虹彩角膜癒着 ライフェンスタイン症候群 ミラー・ディーカー症候群 無嗅脳症 多発性骨端異形成症 - 重度の近位大腿骨形成異常 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 セリアック病、てんかん、大脳石灰化症候群 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2 ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1 先天性グリコシル化障害 1D型 指短縮多指症と脛骨無形成/発育不全 良性本態性眼瞼けいれん ハシモト-プリツカー病
