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考えれる68県の原因 消化管の平滑筋肥大, 近位筋力低下

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型
  • 皮膚筋炎

    対称性筋の筋力低下 筋生検による筋炎の存在確認 血中筋酵素の上昇 筋原性の筋電図変化 皮膚筋炎の典型的皮疹皮膚筋炎の診断には5は必須項目であり、その上で1〜4のうち3〜4項目で確定、2項目で疑いが強い、1項目で可能性ありとなる。[ja.wikipedia.org]

    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • 糖原病 2 型

    遅発型(小児・成人型)では筋力低下、早朝の頭痛に始まり、進行するにつれて歩行障害、更には起立障害、呼吸筋の機能不全による呼吸困難を呈するようになります。[japan-lsd-mhlw.jp]

    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • 眼咽頭遠位ミオパチー

    手の筋力も遠から低下し、やがて位にも及んでくる。最終的には寝たきりとなるとなる可能性が高い。 筋生検 で筋線維中に縁取り空胞(rimmed vacuoles)が観察されることからこの病名が付いているが、縁取り空胞が見られる筋疾患は他にも存在する。原因遺伝子はGNEであり 常染色体 劣性遺伝する。[ja.wikipedia.org] 発症後約10年で歩行が不可能となり、手の筋力も遠から低下しやがて位にも及んでくると言われているが、病状には違いがあり、発症後10年以上経過した場合でも歩行可能の患者が報告されている。この病気は 筋ジストロフィー の一種で血中の CK 値が顕著に上昇する。原因遺伝子はdysferlinで常染色体劣性遺伝。[ja.wikipedia.org]

    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • 先天性筋ジストロフィー 1C型
    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • 眼咽頭型筋ジストロフィー
    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • ミオパチー

    副腎機能亢進症とステロイドミオパチー内因性ステロイドが原因である場合は筋優位の筋力低下や易疲労性が生じる。ステロイドミオパチーは開始後直ちに発症することはなく、継続的に3ヶ月以上使用したところで支帯部の筋力低下で始まり、上肢筋や頸筋の筋力低下へと緩徐に広がっていく。骨格筋の異化亢進で筋萎縮も認められる。[ja.wikipedia.org] 甲状腺機能低下症によるミオパチー筋の筋力低下、筋易疲労性、有痛性筋痙攣、筋痛などの症状が知られている。高CK血症を伴うが筋病理では壊死、再生がほとんど見られない。そのため膜透過性亢進が高CK血症の原因と考えられている。 甲状腺機能亢進症によるミオパチー筋の筋力低下と筋萎縮が見られるが血性CK値は正常から軽度の上昇程度である。[ja.wikipedia.org] 早期からの呼吸筋筋力低下は筋原線維性ミオパチーやネマリンミオパチーでも認められるためポンペ病の重要な鑑別疾患となる。原因不明の血清CK値上昇、筋力低下、呼吸筋の筋力低下の3つのうち一つでも認められればポンペ病を考慮する。[ja.wikipedia.org]

    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • 混合性酸化的リン酸化欠乏症 24型
    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • 常染色体劣性中心核病
    不足: 消化管の平滑筋肥大
  • カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍 5
    不足: 消化管の平滑筋肥大

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