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考えれる58県の原因 浸透率減少

  • 心筋疾患

    注釈: 症候の現れる年齢は様々であり、浸透減少しているので、分子遺伝学的検査を受けていない第一度近親者が正常な心エコーやECGを呈した場合も、その個人における LMNA 関連DCMを除外せず、定期的なサーベイランスの継続を推奨するべきである。[plaza.umin.ac.jp] しかし、症状発現の多様性と減少した浸透のため、症候が現れる年齢、深刻さ、疾患の経過については、予想ができない。 どちらの親も LMNA 関連DCMの臨床的な証拠がない場合、発端者の同胞のリスクは、一般人のリスク以上に増加し、正確には計算されない。遺伝学的検査は、リスクをはっきりと説明する事の助けとなる。[plaza.umin.ac.jp]

  • パーキンソン病 3型

    患者家族のリスク - 常染色体優性パーキンソン病 発端者の両親 常染色体優性遺伝パーキンソン病と診断された患者の殆どは罹患した親がいるが ,家系内における疾患に気づいてなかったり ,発症前に親が早期死亡していたり ,罹患している親は遅発性発症であったりして浸透減少することにより ,家族歴がないように見える場合もある .[grj.umin.jp]

  • 心ブロック

    注釈: 症候の現れる年齢は様々であり、浸透減少しているので、分子遺伝学的検査を受けていない第一度近親者が正常な心エコーやECGを呈した場合も、その個人における LMNA 関連DCMを除外せず、定期的なサーベイランスの継続を推奨するべきである。[plaza.umin.ac.jp] しかし、症状発現の多様性と減少した浸透のため、症候が現れる年齢、深刻さ、疾患の経過については、予想ができない。 どちらの親も LMNA 関連DCMの臨床的な証拠がない場合、発端者の同胞のリスクは、一般人のリスク以上に増加し、正確には計算されない。遺伝学的検査は、リスクをはっきりと説明する事の助けとなる。[plaza.umin.ac.jp]

  • 動脈管開存症

    その他の副作用 頻度不明 5%以上 0.1〜5%未満 0.1%未満 消化器 腹部膨満、嘔吐 肝臓 肝機能異常(AST(GOT)上昇、ALT(GPT)上昇) 腎臓 尿中ナトリウム減少、尿中カリウム減少、尿中塩素減少、自由水クリアランス又は糸球体ろ過減少 尿量減少、腎機能異常(BUN上昇、血清クレアチニン上昇等) 血清カリウム上昇、低ナトリウム[kegg.jp] 血症、蛋白尿 尿浸透圧の低下 血液 血小板減少、貧血、白血球減少 血小板凝集能低下 感染症 感染症の増悪 その他 針穿刺後の皮膚出血 黄疸、ビリルビン上昇、体重増加(体液貯留) 適用上の注意 投与時 本剤は静脈内投与にのみ使用すること。[kegg.jp]

  • 拡張型心筋症

    注釈: 症候の現れる年齢は様々であり、浸透減少しているので、分子遺伝学的検査を受けていない第一度近親者が正常な心エコーやECGを呈した場合も、その個人における LMNA 関連DCMを除外せず、定期的なサーベイランスの継続を推奨するべきである。[plaza.umin.ac.jp] しかし、症状発現の多様性と減少した浸透のため、症候が現れる年齢、深刻さ、疾患の経過については、予想ができない。 どちらの親も LMNA 関連DCMの臨床的な証拠がない場合、発端者の同胞のリスクは、一般人のリスク以上に増加し、正確には計算されない。遺伝学的検査は、リスクをはっきりと説明する事の助けとなる。[plaza.umin.ac.jp]

  • 低浸透圧

    その結果、ClC-7チャネルの発現量および機能活性が、顕著に減少した。また、MTTアッセイの結果、低浸透圧環境下では、OUMS-27細胞の生存も低下した。 以上の結果より、軟骨細胞の生理機能にClC-7クロライドチャネルが関与していることが明らかとなった。[jsbmr.jp]

  • 原発性捻転ジストニア 6

    また、同一アリルに、そして、同一ペプチド鎖上にグルタミン酸欠失と216番アスパラギン酸の両者があることによって DYT1 が浸透し病変を生じることも示唆された。これらのことで、浸透が60%程度までの減少が説明される。[nanbyou.or.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    また、同一アリルに、そして、同一ペプチド鎖上にグルタミン酸欠失と216番アスパラギン酸の両者があることによって DYT1 が浸透し病変を生じることも示唆された。これらのことで、浸透が60%程度までの減少が説明される。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    注釈: 症候の現れる年齢は様々であり、浸透減少しているので、分子遺伝学的検査を受けていない第一度近親者が正常な心エコーやECGを呈した場合も、その個人における LMNA 関連DCMを除外せず、定期的なサーベイランスの継続を推奨するべきである。[plaza.umin.ac.jp] しかし、症状発現の多様性と減少した浸透のため、症候が現れる年齢、深刻さ、疾患の経過については、予想ができない。 どちらの親も LMNA 関連DCMの臨床的な証拠がない場合、発端者の同胞のリスクは、一般人のリスク以上に増加し、正確には計算されない。遺伝学的検査は、リスクをはっきりと説明する事の助けとなる。[plaza.umin.ac.jp]

  • 低カリウム血症

    低い浸透と表現型の多様性を伴った常染色体優性遺伝形式である。 カリウム摂取減少、腎排泄亢進、もしくは消化器性喪失による低カリウム血症 。 低カリウム血症の臨床症状が主に筋力低下であるため、症例によってはHOKPPによる麻痺発作なのか他の原因による低カリウム血症による筋力低下なのか鑑別が困難な場合がありうる。[grj.umin.jp]

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