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考えれる2県の原因 活発で深い腱反射

  • 染色体17p13.1 欠損症候群

    Edit concept Question Editor Create issue ticket 染色体17p13.1欠失症候群 提示 眼 斜視 合併症として先天性心疾患、難聴、 斜視 、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがある。 4.治療法 根本的な治療法はない。ただし、発達の遅れや筋緊張低下に対して、乳幼児期早期からの療育訓練により症状の緩和が得られる可能性がある。けいれん発作に対しては、抗けいれん剤による加療によって寛解が得られる可能性があり、発達予後の改善にも有効である。また、患者家族にとっては、遺伝学的診断に基づく遺伝カウンセリングが欠かせない。 5.予後[…][symptoma.jp]

  • ノイラミニダーゼ 1 欠乏

    異常に活発深い反射、年齢1年以前の開始、及び、正常なベータ・ガラクトシダーゼレベルは、乳児のsialidosisタイプ2として分類を支持しました。しかし、年齢22への生存、及び、肝脾腫大症の欠如は、年少者の集団を支持しました。[gs3.fc2web.com] 41年の年齢の検査は、訥語症、作用ミオクローヌス、及び、異常に活発深い反射を示しました。レンズ不透明、及び、斑状のサクランボ赤色斑点は、検出されました。この人の兄弟は、同様の臨床の発現を示しました。 双方の患者におけるリソソーム酵素分析は、正常なベータ・ガラクトシダーゼ活動によってノイラミニダーゼ不足を示しました。[gs3.fc2web.com]

さらなる症状