Create issue ticket

考えれる2県の原因 泡沫細胞がある骨髄

  • ニーマン・ピック病C型

    5.診断 骨髄泡沫細胞の確認。培養線維芽細胞または骨髄泡沫細胞のフィリピン染色(写真)による遊離型コレステロールの蓄積の確認とNPC1遺伝子変異の同定で行う。 培養線維芽細胞のリソソーム酵素活性では酸性スフィンゴミエリナーゼ活性、グルコセレブロシダーゼ活性が軽度に低下することが多い。[japan-lsd-mhlw.jp] 骨髄中に泡沫細胞(ニーマンピック細胞)を認めるのが特徴で診断に有用です。これらの検査でニーマンピック病が疑われた場合には培養皮膚線維芽細胞を用いた酸性スフィンゴミエリナーゼの酵素診断が確定診断となります。酵素診断に続き遺伝子解析も現在可能です。[japan-lsd-mhlw.jp] 前述の通り、ニーマン・ピック病では蓄積したスフィンゴミエリンなどの糖脂質を貪食したマクロファージの内部が、脂質の小滴や粒子であふれ、細胞質内に細かい空胞や泡沫が形成される。このような泡沫が形成されたを細胞をニーマン・ピック細胞と呼ぶ。主に骨髄や脾臓で観察され、リンパ管、肺動脈、肺胞へも浸潤がみられることがある。[ja.wikipedia.org]

  • ファブリー病

    蓄積物あるいは中間代謝産物の増加を尿、細胞、組織中で確認する。末梢血リンパ球の空胞化、尿沈渣の異染性物質、骨髄中のゴーシェ細胞泡沫細胞(ニーマンピック細胞)、尿中オリゴ糖、ムコ多糖の分析などが診断の手がかりとなる。末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を用いて酵素活性を測定し、酵素欠損を証明する。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状