Create issue ticket

考えれる25県の原因 泡沫細胞がある骨髄

  • ニーマン・ピック病C型

    5.診断 骨髄泡沫細胞の確認。培養線維芽細胞または骨髄泡沫細胞のフィリピン染色(写真)による遊離型コレステロールの蓄積の確認とNPC1遺伝子変異の同定で行う。 培養線維芽細胞のリソソーム酵素活性では酸性スフィンゴミエリナーゼ活性、グルコセレブロシダーゼ活性が軽度に低下することが多い。[japan-lsd-mhlw.jp] 骨髄中に泡沫細胞(ニーマンピック細胞)を認めるのが特徴で診断に有用です。これらの検査でニーマンピック病が疑われた場合には培養皮膚線維芽細胞を用いた酸性スフィンゴミエリナーゼの酵素診断が確定診断となります。酵素診断に続き遺伝子解析も現在可能です。[japan-lsd-mhlw.jp] 前述の通り、ニーマン・ピック病では蓄積したスフィンゴミエリンなどの糖脂質を貪食したマクロファージの内部が、脂質の小滴や粒子であふれ、細胞質内に細かい空胞や泡沫が形成される。このような泡沫が形成されたを細胞をニーマン・ピック細胞と呼ぶ。主に骨髄や脾臓で観察され、リンパ管、肺動脈、肺胞へも浸潤がみられることがある。[ja.wikipedia.org]

  • ファブリー病

    蓄積物あるいは中間代謝産物の増加を尿、細胞、組織中で確認する。末梢血リンパ球の空胞化、尿沈渣の異染性物質、骨髄中のゴーシェ細胞泡沫細胞(ニーマンピック細胞)、尿中オリゴ糖、ムコ多糖の分析などが診断の手がかりとなる。末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を用いて酵素活性を測定し、酵素欠損を証明する。[nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症

    蓄積物あるいは中間代謝産物の増加を尿、細胞、組織中で確認する。末梢血リンパ球の空胞化、尿沈渣の異染性物質、骨髄中のゴーシェ細胞泡沫細胞(ニーマンピック細胞)、尿中オリゴ糖、ムコ多糖の分析などが診断の手がかりとなる。末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を用いて酵素活性を測定し、酵素欠損を証明する。[nanbyou.or.jp]

  • 歯肉線維腫症-進行性難聴症候群

    の大きい空胞化泡沫細胞(NP細胞),3歳未満での死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 B型(607616) 発症: 様々 臨床的特徴: 非常に軽度の症状,神経症状なし,生存して成人期を迎える アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 ゴーシェ病 グルコシルセラミド β -グルコシダーゼ GBA([msdmanuals.com] ,小腸,肺,および胸腺の黄色腫様変化;高コレステロール血症および血漿中脂質正常 上昇;骨髄泡沫細胞 ウォルマン病では,乳児期の死亡 CESDでは早期の動脈硬化 治療: ウォルマン病には,効果的な治療法はない CESDには,スタチン系薬剤 低コレステロール食が役立つ 脳腱黄色腫症(コレスタノール蓄積症;213700) ステロール27-ヒドロキシラーゼ[msdmanuals.com] 参照) スフィンゴミエリナーゼ SMPD1(11p15.4-p15.1)* A型(257200) 発症: 生後6カ月未満 臨床的特徴: 発育遅滞,網膜のcherry-red spot,頻回の呼吸器感染症,肝脾腫,嘔吐,便秘,骨粗鬆症,リンパ節腫脹,筋緊張低下とそれに続く痙性,組織生検での青色組織球(sea-blue histiocyte),骨髄[msdmanuals.com]

  • ゴーシェ病

    蓄積物あるいは中間代謝産物の増加を尿、細胞、組織中で確認する。末梢血リンパ球の空胞化、尿沈渣の異染性物質、骨髄中のゴーシェ細胞泡沫細胞(ニーマンピック細胞)、尿中オリゴ糖、ムコ多糖の分析などが診断の手がかりとなる。末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を用いて酵素活性を測定し、酵素欠損を証明する。[nanbyou.or.jp]

  • ムコ多糖症II型

    蓄積物あるいは中間代謝産物の増加を尿、細胞、組織中で確認する。末梢血リンパ球の空胞化、尿沈渣の異染性物質、骨髄中のゴーシェ細胞泡沫細胞(ニーマンピック細胞)、尿中オリゴ糖、ムコ多糖の分析などが診断の手がかりとなる。末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を用いて酵素活性を測定し、酵素欠損を証明する。[nanbyou.or.jp] の大きい空胞化泡沫細胞(NP細胞),3歳未満での死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 B型(607616) 発症: 様々 臨床的特徴: 非常に軽度の症状,神経症状なし,生存して成人期を迎える アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 ゴーシェ病 グルコシルセラミド β -グルコシダーゼ GBA([msdmanuals.com] ,小腸,肺,および胸腺の黄色腫様変化;高コレステロール血症および血漿中脂質正常 上昇;骨髄泡沫細胞 ウォルマン病では,乳児期の死亡 CESDでは早期の動脈硬化 治療: ウォルマン病には,効果的な治療法はない CESDには,スタチン系薬剤 低コレステロール食が役立つ 脳腱黄色腫症(コレスタノール蓄積症;213700) ステロール27-ヒドロキシラーゼ[msdmanuals.com]

  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

    骨髄、脾臓、肝臓の泡沫細胞(脂肪貪食マクロファージ)を検査する。進行例では骨髄に青藍組織球(sea-blue histiocytes)を認めることがある。皮膚、直腸の神経細胞、肝臓、脳の電顕像で多形細胞質小体(polymorphous cytoplasmic bodies)を認めることがある。[grj.umin.jp]

  • コレステロール エステル蓄積症

    また細胞からのコレステロール搬出が障害され、コレステロールが骨髄、肝、脾、リンパ節、皮膚、大腸粘膜、平滑筋などに泡沫細胞が認められ、その結果種々の症状をきたします。[cellgentech.com] 蓄積物あるいは中間代謝産物の増加を尿、細胞、組織中で確認する。末梢血リンパ球の空胞化、尿沈渣の異染性物質、骨髄中のゴーシェ細胞泡沫細胞(ニーマンピック細胞)、尿中オリゴ糖、ムコ多糖の分析などが診断の手がかりとなる。末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を用いて酵素活性を測定し、酵素欠損を証明する。[nanbyou.or.jp] の大きい空胞化泡沫細胞(NP細胞),3歳未満での死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 B型(607616) 発症: 様々 臨床的特徴: 非常に軽度の症状,神経症状なし,生存して成人期を迎える アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 ゴーシェ病 グルコシルセラミド β -グルコシダーゼ GBA([msdmanuals.com]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    の大きい空胞化泡沫細胞(NP細胞),3歳未満での死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 B型(607616) 発症: 様々 臨床的特徴: 非常に軽度の症状,神経症状なし,生存して成人期を迎える アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 ゴーシェ病 グルコシルセラミド β -グルコシダーゼ GBA([msdmanuals.com] ,小腸,肺,および胸腺の黄色腫様変化;高コレステロール血症および血漿中脂質正常 上昇;骨髄泡沫細胞 ウォルマン病では,乳児期の死亡 CESDでは早期の動脈硬化 治療: ウォルマン病には,効果的な治療法はない CESDには,スタチン系薬剤 低コレステロール食が役立つ 脳腱黄色腫症(コレスタノール蓄積症;213700) ステロール27-ヒドロキシラーゼ[msdmanuals.com] 参照) スフィンゴミエリナーゼ SMPD1(11p15.4-p15.1)* A型(257200) 発症: 生後6カ月未満 臨床的特徴: 発育遅滞,網膜のcherry-red spot,頻回の呼吸器感染症,肝脾腫,嘔吐,便秘,骨粗鬆症,リンパ節腫脹,筋緊張低下とそれに続く痙性,組織生検での青色組織球(sea-blue histiocyte),骨髄[msdmanuals.com]

  • 偽性ハーラー・ポリジストロフィー

    の大きい空胞化泡沫細胞(NP細胞),3歳未満での死亡 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 B型(607616) 発症: 様々 臨床的特徴: 非常に軽度の症状,神経症状なし,生存して成人期を迎える アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 治療: 支持療法,幹細胞または骨髄移植 ゴーシェ病 グルコシルセラミド β -グルコシダーゼ GBA([msdmanuals.com] ,小腸,肺,および胸腺の黄色腫様変化;高コレステロール血症および血漿中脂質正常 上昇;骨髄泡沫細胞 ウォルマン病では,乳児期の死亡 CESDでは早期の動脈硬化 治療: ウォルマン病には,効果的な治療法はない CESDには,スタチン系薬剤 低コレステロール食が役立つ 脳腱黄色腫症(コレスタノール蓄積症;213700) ステロール27-ヒドロキシラーゼ[msdmanuals.com] 参照) スフィンゴミエリナーゼ SMPD1(11p15.4-p15.1)* A型(257200) 発症: 生後6カ月未満 臨床的特徴: 発育遅滞,網膜のcherry-red spot,頻回の呼吸器感染症,肝脾腫,嘔吐,便秘,骨粗鬆症,リンパ節腫脹,筋緊張低下とそれに続く痙性,組織生検での青色組織球(sea-blue histiocyte),骨髄[msdmanuals.com]

さらなる症状