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考えれる12県の原因 毛細血管腫(前額部)

つまり: 毛細血管腫(前額部

  • 先天性異常

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 先天性骨盤異常

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 胸腺無形成

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 虹彩疾患

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 肢-乳房症候群

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 5 X症候群

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 線状皮膚障害症候群がある小眼球症

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

  • 下肢欠損-尿道下裂症候群

    椅子状足底、前額毛細血管、多核白血球小突起増加 全前脳胞症、心奇形、腎奇形、臍帯ヘルニア 18トリソミー (Edwards症候群) 47、XX or XY, 18 1/6,000 子宮内発育不良、成長障害、発達遅滞、多毛、特異顔貌(後頭部突出、瞼裂狭小、小さな口、小下顎、耳介低位/変形)、胸骨低形成、骨盤狭小、関節拘縮、揺り椅子状足底[medience.co.jp] 疾患名 代表的な核型、 または異常バンド 推定出生 頻度 主な臨床症状/ 合併しやすい疾患・奇形 数的異常 13トリソミー (Patau症候群) 47、XX or XY, 13 1/10,000 子宮内発育不良、発達遅滞、筋緊張異常、中枢神経異常、小頭症、前額傾斜、眼間離開、小眼球症、口唇口蓋裂、耳介低位/変形、大きな鼻、軸後性多指、揺り[medience.co.jp]

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