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考えれる15県の原因 >母体の99%:FGFR3, G380R

  • 先天性脊椎上骨幹端形成不全

    患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。FGFR3の構造は、細胞外領域、膜貫通領域、細胞内領域(チロシンキナーゼドメインを含む)の3つの部分に分けられるが、本症の点変異は膜貫通領域に存在する。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 線維芽細胞増殖因子受容体3型( FGFR3 )遺伝子の G380R 変異を認める。 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目 Bのうち5項目全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの。 または、Probable、PossibleのうちDを満たしたもの。[nanbyou.or.jp]

    不足: >母体の99%:FGFR3
  • 成長遅延-水頭症-肺発育不全症候群

    患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。FGFR3の構造は、細胞外領域、膜貫通領域、細胞内領域(チロシンキナーゼドメインを含む)の3つの部分に分けられるが、本症の点変異は膜貫通領域に存在する。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 線維芽細胞増殖因子受容体3型( FGFR3 )遺伝子の G380R 変異を認める。 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目 Bのうち5項目全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの。 または、Probable、PossibleのうちDを満たしたもの。[nanbyou.or.jp]

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  • マッカルウェルズ症候群

    原因原因遺伝子は染色体領域 4p16.3 に存在する FGFR3( 線維芽細胞増殖因子受容体 3) である 遺伝様式は常染色体優性遺伝であるが 約 90% 以上は新規突然変異によるものとされ 健康な両親から生まれる 患者の 95% に FGFR3 の G380R 点変異 (380 番目のグリシンがアルギニンに置換される変異 ) をみとめる[docsplayer.net]

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  • ジェンセンズ骨幹端軟骨形成不全症

    患者の98%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)を認める。同じFGFR3のN540K点変異は軟骨低形成症となる。 4. 症状 成人身長は120-130cmと低い。特に手足が短く座高は比較的保たれる。大きな頭蓋、鞍鼻、三尖手、O脚、肘関節の伸展制限などを特徴とする。[nanbyou.or.jp] 患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。FGFR3の構造は、細胞外領域、膜貫通領域、細胞内領域(チロシンキナーゼドメインを含む)の3つの部分に分けられるが、本症の点変異は膜貫通領域に存在する。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 線維芽細胞増殖因子受容体3型( FGFR3 )遺伝子の G380R 変異を認める。 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目 Bのうち5項目全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの。 または、Probable、PossibleのうちDを満たしたもの。[nanbyou.or.jp]

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  • 上衣下腫

    [PUBMED Abstract] Venkatramani R, Dhall G, Patel M, et al.: Supratentorial ependymoma in children: to observe or to treat following gross total resection?[cancerinfo.tri-kobe.org] Pediatr Blood Cancer 58 (3): 380-3, 2012.[cancerinfo.tri-kobe.org]

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  • プリオン病

    Sakaguchi, S. et al. (1996) Nature. 380, 528-530. 2. Tobler, I. et al. (1996) Nature. 380, 639-642. 3. M. E. Bruce, R.G. Will, J. W. Ironside, I. McConnell, D.[square.umin.ac.jp] Nature : 1996, 380(6574);528-31 [PubMed:8606772] [WorldCat.org] [DOI] Jay R Silveira, Gregory J Raymond, Andrew G Hughson, Richard E Race, Valerie L Sim, Stanley F Hayes,[bsd.neuroinf.jp]

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  • 全身性肥満細胞症

    Moutsopoulos, Panayiotis G. Vlachoyiannopoulos(渥美 達也) 380 関節リウマチ Ankoor Shah, E.William St. Clair(南木 敏宏) 381 急性リウマチ熱 Jonathan R.[medsi.co.jp]

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  • パラインフルエンザウィルス

    . , 152 , 373–380. 28) Chanock, R. (2001) Clin. Microbiol. Rev. , 16 , 242–264. 29) Baum, L.G. & Paulson, J.C. (1990) Acta Histochem. Suppl. , 40 , 35–38.[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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  • 無肢症

    患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。FGFR3の構造は、細胞外領域、膜貫通領域、細胞内領域(チロシンキナーゼドメインを含む)の3つの部分に分けられるが、本症の点変異は膜貫通領域に存在する。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 線維芽細胞増殖因子受容体3型( FGFR3 )遺伝子の G380R 変異を認める。 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目 Bのうち5項目全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの。 または、Probable、PossibleのうちDを満たしたもの。[nanbyou.or.jp]

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  • 白質脳症 - 骨幹端軟骨形成不全症症候群

    患者の95%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)をみとめる。FGFR3の構造は、細胞外領域、膜貫通領域、細胞内領域(チロシンキナーゼドメインを含む)の3つの部分に分けられるが、本症の点変異は膜貫通領域に存在する。[nanbyou.or.jp] D.遺伝学的検査 線維芽細胞増殖因子受容体3型( FGFR3 )遺伝子の G380R 変異を認める。 診断のカテゴリー Definite:Aのうち3項目 Bのうち5項目全てを満たしCの鑑別すべき疾患を除外したもの。 または、Probable、PossibleのうちDを満たしたもの。[nanbyou.or.jp]

    不足: >母体の99%:FGFR3

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