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考えれる8県の原因 正常~軽度な精神遅延

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    病名 臨床症状 他の所見 年齢 筋緊張低下 筋弱力 関節拘縮 発症時期 歩行 死亡 メロシン陽性先天性筋ジストロフィー 軽度から中等度 近位 多発 MRI:通常正常 出生時 2-3 歳 10代 小脳低形成を呈するCMD 軽度 近位 関節固縮 小脳の萎縮と低形成 出生時 獲得しない 報告なし 側弯 失調 偏平足 測定障害 眼振 構音障害 軽度精神発達遅延[grj.umin.jp] CMDと筋の仮性肥大 横隔膜 踵 全身性の仮性筋肥大 18-30ヶ月 報告なし 近位 遠位 脊椎 正常のIQ 首 ミトコンドリアの構造異常を伴うCMD 近位 拡張型心筋症 遅い 報告なし 精神発達遅延 関節拘縮と上肢筋欠損を伴うCMD 遠位 肘 上肢下肢筋の萎縮 出生時 獲得しない 報告なし 腕 MRIで上肢及び下肢の筋が欠損 指 体幹筋[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    病名 臨床症状 他の所見 年齢 筋緊張低下 筋弱力 関節拘縮 発症時期 歩行 死亡 メロシン陽性先天性筋ジストロフィー 軽度から中等度 近位 多発 MRI:通常正常 出生時 2-3 歳 10代 小脳低形成を呈するCMD 軽度 近位 関節固縮 小脳の萎縮と低形成 出生時 獲得しない 報告なし 側弯 失調 偏平足 測定障害 眼振 構音障害 軽度精神発達遅延[grj.umin.jp] CMDと筋の仮性肥大 横隔膜 踵 全身性の仮性筋肥大 18-30ヶ月 報告なし 近位 遠位 脊椎 正常のIQ 首 ミトコンドリアの構造異常を伴うCMD 近位 拡張型心筋症 遅い 報告なし 精神発達遅延 関節拘縮と上肢筋欠損を伴うCMD 遠位 肘 上肢下肢筋の萎縮 出生時 獲得しない 報告なし 腕 MRIで上肢及び下肢の筋が欠損 指 体幹筋[grj.umin.jp]

  • 先天性巨舌症

    病名 臨床症状 他の所見 年齢 筋緊張低下 筋弱力 関節拘縮 発症時期 歩行 死亡 メロシン陽性先天性筋ジストロフィー 軽度から中等度 近位 多発 MRI:通常正常 出生時 2-3 歳 10代 小脳低形成を呈するCMD 軽度 近位 関節固縮 小脳の萎縮と低形成 出生時 獲得しない 報告なし 側弯 失調 偏平足 測定障害 眼振 構音障害 軽度精神発達遅延[grj.umin.jp] CMDと筋の仮性肥大 横隔膜 踵 全身性の仮性筋肥大 18-30ヶ月 報告なし 近位 遠位 脊椎 正常のIQ 首 ミトコンドリアの構造異常を伴うCMD 近位 拡張型心筋症 遅い 報告なし 精神発達遅延 関節拘縮と上肢筋欠損を伴うCMD 遠位 肘 上肢下肢筋の萎縮 出生時 獲得しない 報告なし 腕 MRIで上肢及び下肢の筋が欠損 指 体幹筋[grj.umin.jp]

  • 外生原因による先天性奇形症候群

    病名 臨床症状 他の所見 年齢 筋緊張低下 筋弱力 関節拘縮 発症時期 歩行 死亡 メロシン陽性先天性筋ジストロフィー 軽度から中等度 近位 多発 MRI:通常正常 出生時 2-3 歳 10代 小脳低形成を呈するCMD 軽度 近位 関節固縮 小脳の萎縮と低形成 出生時 獲得しない 報告なし 側弯 失調 偏平足 測定障害 眼振 構音障害 軽度精神発達遅延[grj.umin.jp] CMDと筋の仮性肥大 横隔膜 踵 全身性の仮性筋肥大 18-30ヶ月 報告なし 近位 遠位 脊椎 正常のIQ 首 ミトコンドリアの構造異常を伴うCMD 近位 拡張型心筋症 遅い 報告なし 精神発達遅延 関節拘縮と上肢筋欠損を伴うCMD 遠位 肘 上肢下肢筋の萎縮 出生時 獲得しない 報告なし 腕 MRIで上肢及び下肢の筋が欠損 指 体幹筋[grj.umin.jp]

  • 5 X症候群

    遺伝カウンセリング の場では性染色体異常はもう少し違った意味で問題となる.これらの異常のほとんどは散発的に発生し,低身長や原発性無月経が発見の端緒となるため,学童期や思春期以降に診断されることが多い.症状としてはさして大きな障害はないが,問題は生殖能力に関することと,いつでもというわけでもないがときに軽度精神発達遅延が認められることがある[plaza.umin.ac.jp] .ターナー症候群やクラインフェルター症候群は性腺機能低下を示すが,知能の発達は正常である.すなわちこれらの大部分のひとは,正常な核型のひとと何ら変わることのない日常生活を送っている.このような場合にどのような告知を行うか,あるいはどのようなカウンセリングを行うかは難しい問題である.[plaza.umin.ac.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    病名 臨床症状 他の所見 年齢 筋緊張低下 筋弱力 関節拘縮 発症時期 歩行 死亡 メロシン陽性先天性筋ジストロフィー 軽度から中等度 近位 多発 MRI:通常正常 出生時 2-3 歳 10代 小脳低形成を呈するCMD 軽度 近位 関節固縮 小脳の萎縮と低形成 出生時 獲得しない 報告なし 側弯 失調 偏平足 測定障害 眼振 構音障害 軽度精神発達遅延[grj.umin.jp] CMDと筋の仮性肥大 横隔膜 踵 全身性の仮性筋肥大 18-30ヶ月 報告なし 近位 遠位 脊椎 正常のIQ 首 ミトコンドリアの構造異常を伴うCMD 近位 拡張型心筋症 遅い 報告なし 精神発達遅延 関節拘縮と上肢筋欠損を伴うCMD 遠位 肘 上肢下肢筋の萎縮 出生時 獲得しない 報告なし 腕 MRIで上肢及び下肢の筋が欠損 指 体幹筋[grj.umin.jp]

  • 染色体 6 リング症候群

    遺伝カウンセリング の場では性染色体異常はもう少し違った意味で問題となる.これらの異常のほとんどは散発的に発生し,低身長や原発性無月経が発見の端緒となるため,学童期や思春期以降に診断されることが多い.症状としてはさして大きな障害はないが,問題は生殖能力に関することと,いつでもというわけでもないがときに軽度精神発達遅延が認められることがある[plaza.umin.ac.jp] .ターナー症候群やクラインフェルター症候群は性腺機能低下を示すが,知能の発達は正常である.すなわちこれらの大部分のひとは,正常な核型のひとと何ら変わることのない日常生活を送っている.このような場合にどのような告知を行うか,あるいはどのようなカウンセリングを行うかは難しい問題である.[plaza.umin.ac.jp]

  • X染色体異常

    遺伝カウンセリング の場では性染色体異常はもう少し違った意味で問題となる.これらの異常のほとんどは散発的に発生し,低身長や原発性無月経が発見の端緒となるため,学童期や思春期以降に診断されることが多い.症状としてはさして大きな障害はないが,問題は生殖能力に関することと,いつでもというわけでもないがときに軽度精神発達遅延が認められることがある[plaza.umin.ac.jp] .ターナー症候群やクラインフェルター症候群は性腺機能低下を示すが,知能の発達は正常である.すなわちこれらの大部分のひとは,正常な核型のひとと何ら変わることのない日常生活を送っている.このような場合にどのような告知を行うか,あるいはどのようなカウンセリングを行うかは難しい問題である.[plaza.umin.ac.jp]

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