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考えれる1県の原因 正常な赤血球浸透圧脆弱性

  • 赤血球無形成

    の家族歴はなく,赤血球形態は正常赤血球浸透脆弱試験は正常で遺伝性球状赤血球症は否定された.その後,溶血性貧血のスクリーニングを行い,G6PD欠損症と診断した.G6PD欠損症は日本人ではまれな疾患だが,無形成発作をきたす遺伝性溶血性貧血として鑑別すべき疾患であることを銘記したい.ボイトラー法によるガラクトース血症の診断過程でG6PD欠損症[jpeds.or.jp] を疑い,その後グルコース-6-リン酸脱水素酵素(glucose-6-phosphate dehydrogenase:G6PD)欠損症と診断した症例を経験した.症例は3歳日本人男児であり,顔色不良,Hb 3.4 g/dLで当院へ入院した.パルボウイルスB19感染,溶血性貧血を認め,無形成発作と診断した.入院後は輸血を行い貧血は改善した.溶血貧血[jpeds.or.jp]

さらなる症状