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考えれる2県の原因 構成的核型 正常

  • 環状染色体 20 症候群

    患者家族のリスク 発端者の両親 発端者のほとんどは突然変異による染色体欠失が生じ、その両親は正常である。家系内染色体再構成は報告された症例の約5%に見られる。これらの再構成の一部は細胞遺伝学に微細である。[grj.umin.jp] 発端者の同胞 2q37微小欠失症候群発端者の同胞のリスクは両親の遺伝学状態によって決まる。 ほかの突然変異による染色体再構成と同様に、発端者の両親は正常であれば、次の妊娠におけるリスクは無視できる。 片親が均衡型染色体再構成の場合に、発端者同胞のリスクは高くなり、特異染色体再構成のパターンやその他の変数によってリスクが決まる。[grj.umin.jp] 非均衡型転座や環状染色体が示唆される場合、これらの染色体構造異常を確認するために、従来の細胞遺伝学的検査が必要となる 第二選択 ほかの染色体再構成が見られる家系においては、検査(ルーチン細胞遺伝学的検査)を実施すべきである。 染色体検査は正常だが、疑いが濃厚である場合に、2q37領域における標的欠失解析を行う。[grj.umin.jp]

  • モザイク三染色体性 1

    患者家族のリスク 発端者の両親 発端者のほとんどは突然変異による染色体欠失が生じ、その両親は正常である。家系内染色体再構成は報告された症例の約5%に見られる。これらの再構成の一部は細胞遺伝学に微細である。[grj.umin.jp] 発端者の同胞 2q37微小欠失症候群発端者の同胞のリスクは両親の遺伝学状態によって決まる。 ほかの突然変異による染色体再構成と同様に、発端者の両親は正常であれば、次の妊娠におけるリスクは無視できる。 片親が均衡型染色体再構成の場合に、発端者同胞のリスクは高くなり、特異染色体再構成のパターンやその他の変数によってリスクが決まる。[grj.umin.jp] 非均衡型転座や環状染色体が示唆される場合、これらの染色体構造異常を確認するために、従来の細胞遺伝学的検査が必要となる 第二選択 ほかの染色体再構成が見られる家系においては、検査(ルーチン細胞遺伝学的検査)を実施すべきである。 染色体検査は正常だが、疑いが濃厚である場合に、2q37領域における標的欠失解析を行う。[grj.umin.jp]

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