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考えれる23県の原因 根の発達障害

  • 先天性多発性関節拘縮症

    障害名は脳性麻痺(CP)です。 箭太郎 P.N.トコトコ 箭(ねや)太郎です。発達障害(ADHD)当事者です。 広報誌編集長と点字名刺担当、ILPルーム管理、それにピア相談員をやっています。 文章を書くことや、一つの作業に集中すること、パソコンは比較的得意です。[ciltoyonaka.com]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    VCFSとPhM症候群の症状の類似点は, 筋緊張低下, 内眼角贅皮, 眼瞼裂短縮, 幅広い鼻, 発語遅滞, 腎障害, および発達障害などである. VCFSの患者で観察される神経学的問題はPhM症候群ほど重症ではない.[grj.umin.jp]

  • 眼-口蓋-大脳症候群

    発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈未梢部狭窄、カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長[medience.co.jp] 重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3) 1/50,000 筋緊張低下、痙攣、発達遅滞、小頭症、特異顔貌(高い前頭部、両眼離開、弓状眉、眉間の突出、幅広い鼻梁、小下顎)、口唇口蓋裂 心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成 Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000 成長障害[medience.co.jp]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    4.根性点状軟骨異形成症1型(RCDP type1) 近位優位な対称性の四肢短縮症と関節の点状石灰化、小頭症、前額突出や鼻部扁平などの異常顔貌、白内障、重度の精神運動発達遅滞、成長障害を呈し、多くはけいれんや呼吸器感染を繰り返して1、2歳までに死亡する。また皮膚所見として1/3程度に魚鱗癬を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性異常

    発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈未梢部狭窄、カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長[medience.co.jp] 重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3) 1/50,000 筋緊張低下、痙攣、発達遅滞、小頭症、特異顔貌(高い前頭部、両眼離開、弓状眉、眉間の突出、幅広い鼻梁、小下顎)、口唇口蓋裂 心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成 Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000 成長障害[medience.co.jp]

  • 先天性骨盤異常

    発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈未梢部狭窄、カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長[medience.co.jp] 重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3) 1/50,000 筋緊張低下、痙攣、発達遅滞、小頭症、特異顔貌(高い前頭部、両眼離開、弓状眉、眉間の突出、幅広い鼻梁、小下顎)、口唇口蓋裂 心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成 Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000 成長障害[medience.co.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    4.根性点状軟骨異形成症1型(RCDP type1) 近位優位な対称性の四肢短縮症と関節の点状石灰化、小頭症、前額突出や鼻部扁平などの異常顔貌、白内障、重度の精神運動発達遅滞、成長障害を呈し、多くはけいれんや呼吸器感染を繰り返して1、2歳までに死亡する。また皮膚所見として1/3程度に魚鱗癬を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 虹彩疾患

    発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈未梢部狭窄、カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長[medience.co.jp] 重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3) 1/50,000 筋緊張低下、痙攣、発達遅滞、小頭症、特異顔貌(高い前頭部、両眼離開、弓状眉、眉間の突出、幅広い鼻梁、小下顎)、口唇口蓋裂 心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成 Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000 成長障害[medience.co.jp]

  • 胸腺無形成

    発達遅滞、大動脈弁上狭窄、肺動脈未梢部狭窄、カクテルパーティー様性格、妖精様顔貌(腫れぼったい眼、扁平な鼻・上向きの鼻孔、厚い唇、長い人中、下膨りの頬)、歯の低形成(齲歯) 鼠径ヘルニア、乱視・斜視 Prader-Willi症候群 del(15q11-13) 1/10,000 筋緊張低下(新生児期)、哺乳不良、性腺低形成、色白の肌、低身長[medience.co.jp] 重複症候群/隣接遺伝子症候群 Wolf-Hirschhorn症候群 del(4p16.3) 1/50,000 筋緊張低下、痙攣、発達遅滞、小頭症、特異顔貌(高い前頭部、両眼離開、弓状眉、眉間の突出、幅広い鼻梁、小下顎)、口唇口蓋裂 心奇形、停留睾丸、尿道下裂、腎無形成・低形成 Williams症候群 del(7q11.2) 1/20,000 成長障害[medience.co.jp]

  • スティックラー症候群 2型

    ・小児白内障 知的障害はなく、体型は正常身長 成長の発達の遅れはなく、生命予後も良好 激しいスポーツに制限があるかも知れない。[ameblo.jp] 常染色体優性遺伝、散発例の報告もあり 7500 20000人に1人 脊椎・骨端異形成を呈し関節部の肥大や早期に変形性関節症に進行する骨関節症状と、高度近視を初発とした眼症状を2大主症状とする疾患 口蓋裂、顔面正中部の低形成、難聴を合併 小顎などのピエールロバン奇形の合併 眼間解離、鼻部扁平、外反偏平足 眼病変としては、強度近視・硝子体・網脈絡膜変性[ameblo.jp]

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