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考えれる553県の原因 核型異常

  • クラインフェルター症候群

    クラインフェルター症候群 とは、2つ以上のX染色体とY染色体を持つ(一番多いのは47,XXYという)性染色体異常が原因の病気です。外見は男性で、教科書的には高身長、やせ型、長い手足となることが多いと言われています。小さい頃に気付かれ診断に至る場合もありますが、特に気付かれず不妊症を契機に発見されることも多い病気です。[medicalnote.jp] シリーズ遺伝相談 特定領域編4 クラインフェルター症候群  横浜市立大学附属市民総合医療センター 生殖医療センター 泌尿器科 湯村 寧 男性不妊の原因 クラインフェルター症候群とは、二つ以上のX染色体と、Y染色体を一つ持つ性染色体異常疾患の一つです。としては47,XXYが最も多く、その他モザイク型も見られます。[jfpa.or.jp]

  • 骨髄増殖性疾患

    [複雑(3種類以上の異常), 8,-7/7q-,i(17q),-5/5q-,12p-,inv(3),11q23異常](1) 血小板 100,000/μL(1) 輸血の必要性(1) DIPSS Intermediate-Iリスク(1) DIPSS Intermediate-IIリスク(2) DIPSS Highリスク(3) 0 1 2〜3[jshem.or.jp] 65歳未満): 発熱・夜間盗汗・体重減少の維持(2) Hb 10g/dL(2) WBC 25,000/μL(1) 末梢血芽球 1%(2) 0 1〜2 3〜4 5 低リスク 中間-Ⅰリスク 中間-Ⅱリスク 高リスク 到達せず 9.8 4.8 2.3 DIPSS plus (J Clin Oncol. 2011 ; 29 : 392) 予後不良[jshem.or.jp]

  • ターナー症候群

    しかしながら、実際には 45,X だけではなく、X染色体の構造異常によりX短腕が欠失したもまれではなく、46,X,i (Xq) やマーカー染色体などがモザイクで存在する場合も多い。 頻度 [ 編集 ] 98%は胎児の段階で自然流産となる。頻度は2000人〜3000人に1人。[ja.wikipedia.org]

  • ダウン症候群

    アンドロゲン不応症 と混同されるが、アンドロゲン不応症は染色体異常ではなく外見的特徴は女性的であり別の症状である。 スーパー女性 女性のみに発生。正常女性がXXであるのに対し、X染色体が過剰である(XXX、XXXX、XXXXXなど)。[ja.wikipedia.org]

  • 慢性骨髄性白血病

    慢性骨髄性白血病 (まんせいこつずいせいはっけつびょう Chronic myelogenous leukemia ,CML)とは、 造血幹細胞 の遺伝子が後天的に変異して、造血細胞が分化・成熟能を保ったまま自律的な増殖をし、血液において白血球や時に血小板が増加する血液腫瘍である。 発生率と疫学 [ 編集 ] 慢性骨髄性白血病は年間に100万人あたり10-15人程度発生しすべての白血病(年間10万人あたり6人程度)の約2割を占める [1][…][ja.wikipedia.org]

  • XYY症候群

    XYY症候群(XYYしょうこうぐん)は、ヒトの男性がY染色体を一つ多く受け取ってしまった故に47,XYYができてしまう性染色体の異常である。 表現に関しては全く異常がなく、多くの(例:イギリスの97%)男性が自分のを知っているわけではないため、専門家の中にはこの状態に症候群という言葉を使うことに対して疑問に思っている者もいる。[ja.wikipedia.org]

  • XY/XXY モザイクがあるクラインフェルター症候群

    クラインフェルター症候群 とは、2つ以上のX染色体とY染色体を持つ(一番多いのは47,XXYという)性染色体異常が原因の病気です。外見は男性で、教科書的には高身長、やせ型、長い手足となることが多いと言われています。小さい頃に気付かれ診断に至る場合もありますが、特に気付かれず不妊症を契機に発見されることも多い病気です。[medicalnote.jp] シリーズ遺伝相談 特定領域編4 クラインフェルター症候群  横浜市立大学附属市民総合医療センター 生殖医療センター 泌尿器科 湯村 寧 男性不妊の原因 クラインフェルター症候群とは、二つ以上のX染色体と、Y染色体を一つ持つ性染色体異常疾患の一つです。としては47,XXYが最も多く、その他モザイク型も見られます。[jfpa.or.jp] その大多数は出生前から疑われることはないが,母体年齢が高いなどの他の理由で実施された分析の際に偶然発見されることがある。出生時に異常を認識することも困難である場合が多く,思春期まで診断されないこともある。 X染色体異常の影響は,同様の常染色体異常による影響ほど大きくはない。[msdmanuals.com]

  • コーツ・プラス症候群

    であり、且つ、Zscan4の発現上昇によって前記1つ以上のヒト細胞において前記異常の修正を誘導して異常に関連する前記疾患又は健康状態を治療する前記方法に関する。[astamuse.com] 前記異常の修正を誘導すること、及び(iii)前記接触済みの1つ以上のヒト細胞を前記対象に投与して異常に関連する前記疾患又は健康状態を治療することによる前記方法に関する。[astamuse.com] において前記1つ以上の異常の修正が誘導される前記方法に関する。[astamuse.com]

  • 性腺機能低下症

    二相性)急性脳症 先天性無痛無汗症 アレキサンダー病 先天性上性球麻痺 メビウス症候群 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 先天性大脳白質形成不全症 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 進行性ミオクローヌス[sick.blogmura.com] 遺伝性周期性四肢麻痺 アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス症候群 遺伝性ジストニア 神経フェリチン症 脳表ヘモジデリン沈着症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 ペリー症候群 前頭側頭葉変性症 ビッカースタッフ脳幹脳炎 痙攣重積[sick.blogmura.com]

  • 松果体嚢胞

    神経節細胞はニッスル顆粒の存在が最も特徴的で、明瞭な小体と均一なクロマチン、豊富な細胞質を有する。2の細胞や異の強い大型細胞、配列の異常、極性の消失、細胞質の腫脹、巨大化、の偏在などの細胞異などが参考となる。膠細胞要素は星細胞で、毛様細胞性星細胞種の組織像を呈することがある。[pathologycenter.jp] 体細胞モザイク現象または細胞遺伝学的異常の症例においては、変異が容易に検出できないことがある;分析、多重ライゲーション依存性プローブ増幅、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション、 RB1 プロモーターのメチル化解析など、より網羅的な検査技術が必要な場合がある。[cancerinfo.tri-kobe.org]

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