Create issue ticket

考えれる2県の原因 染色体微小欠失 11q13

  • ネコ鳴き症候群

    染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1p36欠損症とは、1番染色の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小検査で検出できるのは下記の染色異常になります。[nipt-clinic.jp] ※15q11-q13欠失症候群(染色体15q11-13領域に存在する遺伝子群は、その由来が父親か母親かにより働きがことなっているため、同じ遺伝子異常であっても、父親由来の 遺伝子群の欠失ではPrader-Willi症候群、母親由来の欠失ではAngelman症候群という全く異なる疾患となる。)[nipt-clinic.jp]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    通常,染色マイクロアレイ解析により大きな15q11.2-13欠失が検出されるが,稀に染色体マイクロアレイ解析によってUBE3A遺伝子の複数エクソンに及ぶ欠失や,遺伝子全体の欠失が検出されることもある[Lawson-Yuen et al 2006, Sato et al 2007].[grj.umin.jp] 配列解析で検出される変異には,遺伝子内の微小/挿入,ミスセンス変異,ナンセンス変異,スプライス部位変異などがある.[grj.umin.jp]

さらなる症状