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考えれる1県の原因 染色体微小欠失 11q13

  • ネコ鳴き症候群

    染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1p36欠損症とは、1番染色の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小検査で検出できるのは下記の染色異常になります。[nipt-clinic.jp] ※15q11-q13欠失症候群(染色体15q11-13領域に存在する遺伝子群は、その由来が父親か母親かにより働きがことなっているため、同じ遺伝子異常であっても、父親由来の 遺伝子群の欠失ではPrader-Willi症候群、母親由来の欠失ではAngelman症候群という全く異なる疾患となる。)[nipt-clinic.jp]

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