Create issue ticket

考えれる474県の原因 末梢神経障害による遠位肢の筋力低下, 筋緊張低下症

つまり: 末梢神経障害, よる遠位肢, 筋力低下, 筋緊張低下症

  • 高カリウム性周期性四肢麻痺

    ③ 発作のない期間には筋力低下を認めない。 ④ ミオトニーを認める。以下の1あるいは2。 1. 臨床的にミオトニー (筋強直現象)がある。 (具体例) 眼瞼の強収縮後に弛緩遅延がみられる(lid lag)。 手指を強く握った後に弛緩遅延が認められる(把握ミオトニー、グリップミオトニア)。[ja.wikipedia.org] ①以下のすべての特徴を持つ麻痺(筋力低下)発作を呈する。 意識は清明。 発作時血清カリウム濃度が高値あるいは正常を示す。 呼吸筋・嚥下筋は侵されない。 発作持続は数10分から数時間程度。 寒冷、果物など高カリウム食の摂取、空腹あるいは安静(不動)が誘因となった発作がある。② 発症年齢は15歳まで。[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄性筋萎縮症

    深部腱反射は消失し、上肢は末梢神経障害によって手の尺側偏位と垂れ手が認められる。人工呼吸管理を行わない場合、死亡年齢は平均6 9ヶ月であり、24ヶ月までにほぼ全例が死亡する。 II型 中間型、慢性乳児型、ヂュボヴィッツ(Dubowitz)病発症は1歳6ヶ月までである。支えなしの起立や歩行ができないが、座位保持が可能である。[ja.wikipedia.org] 体幹や四肢の筋力低下、筋萎縮を進行性に示します。[nanbyou.or.jp] 発症率は出生10万人当たり8.5 10.3人で、乳児の死亡で最多の遺伝的病因の一つであり、小児の筋力低下の主な原因疾患である。 日本では10万人あたり1-2人の割合で発症する。[ja.wikipedia.org]

  • 低カリウム血症

    低カリウム血症の症状としては、多尿、高血圧、疲労、筋力低下、神経機能の低下、不安、イライラ、抑うつ、睡眠障害、虚弱、便秘、乾燥肌、筋肉痙攣(こむら返り)などがある。 軽度 (K 3.0-3.5mEq/L)特段の症状は現れない事が多い。若干血圧の上昇や不整脈を引き起こすことがある。[ja.wikipedia.org] 自覚症状が乏しいので、だるさや倦怠感、食欲低下、筋力低下や心電図異常が認められる場合、ルーチン検査として実施することが望ましい。 すべての入院患者、利尿薬を服用している患者では検討する。[clinicalsup.jp] -自覚症状から探る薬の副作用- 高橋隆一著(第一メディカル)より引用 低K血症 血清カリウム値が3.5mEq/L以下になった状態 脱力感、筋力減退、手足の麻痺、 呼吸困難 、口の渇き、 意識障害 (傾眠)など 筋力低下、反射の低下、不整脈、意識障害(周囲への無関心)など 血清カリウム値の低下。心電図など。[haart-support.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    深部腱反射は消失し、上肢は 末梢神経障害 によって手の尺側偏位と垂れ手が認められる。人工呼吸管理を行わない場合、死亡年齢は平均6 9ヶ月であり、24ヶ月までにほぼ全例が死亡する。 II型 中間型、慢性乳児型、ヂュボヴィッツ(Dubowitz)病 発症は1歳6ヶ月までである。支えなしの起立や歩行ができないが、座位保持が可能である。[ja.wikipedia.org] 図41:脊髄性萎縮中間型 脊髄性萎縮緊張低下が著明であって、それは中間型でも例外ではない。踵が耳についたり、写真のように身体がやわらかい(二つ折れ現象: double folding という)。 筋生検では、大群萎縮はありますが程度は軽いです。[jmda.or.jp] 脊髄性筋萎縮症 (せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy:SMA)とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の 遺伝子疾患 である。[ja.wikipedia.org]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    (1)脳筋型MTDPS ミトコンドリア神経胃腸脳症(mitochondrial neurogastgrointestinal encephalopathy MNGIE) は消化管運動障害、末梢神経障害に外眼筋麻痺や白質脳症を伴うもので、チミジンを分解するthymidine phosphorylase の欠損のため、ミトコンドリア内でチミジン[pathologycenter.jp] PAX4 [HSA: 5078 ] [KO: K08032 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿 D-2ヒドロキシグルタル酸尿は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、緊張低下、異形症が特徴である。D-2ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ遺伝子の変異が原因となることが示唆されている。[kegg.jp] 精神発達遅滞、言葉の遅れ、緊張低下、成長障害、けいれん、外形奇形、低血糖性脳障害、小頭、視神経萎縮、緊張亢進などが生じる。核DNAの異常( ACADS遺伝子異常)がある。[koinobori-mito.jp]

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こします。男児に発生する場合がほとんどです。 どちらの筋ジストロフィーも、筋力低下を特徴とします。 診断は、血液および筋肉組織サンプルの検査結果に基づいて下されます。[msdmanuals.com] (2)メロシン欠損とインテグリンα7 欠損 メロシン欠損は欧米に多いCMD で、臨床症状は生下時からの緊張低下、筋萎縮、関節拘縮、呼吸不全が見られるが、心筋障害や知能障害は原則としてみられない。 筋病理的にはジストロフィーに共通な変性・壊死と再生を伴うミオパチーの変化があり、間質の線維化が高度である。[pathologycenter.jp] 通常、DMDは1 4歳の小児期早期に発症し、一般に、歩き始めるのが遅い、立ち上がるのが困難、走ったり階段を上ったりするのが困難、などの筋力低下の症状が見られます 4 。筋変性が進行すると、平均で10代前半に歩行能力が失われます。呼吸筋の筋力低下により、最終的には人工換気補助が必要になり、また、心筋低下のため、心筋症につながります。[pfizer.co.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    痙性麻痺と末梢神経障害を早期より同時に呈します。頭部MRIでは大脳深部白質に広範に対称的な異常信号域を認めます(図2)。 クラッベ(Krabbe)病:乳児型では、生後3 6か月ころ不機嫌で泣いてばかりで、四肢の筋力低下を認めます。末梢神経障害と頭部MRIでの白質異常信号を認めます。[ncnp.go.jp] 主な症状として重度の言語障害を伴う知的障害、緊張低下、非進行性運動失調、反射低下が挙げられる。原因として、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (SSADH/ ALDH5A1) 遺伝子があげられる。[kegg.jp] 髄鞘の構成蛋白の20%を占めるPMP22の質的な異常も末梢神経障害を引き起こす。またMPZは髄鞘の50%を閉め髄鞘の接着に関与している。GJB1(Gap junction protein beta-1、Cx32)は髄鞘と軸索間の結合をもち栄養物質の交換に関与している。[ja.wikipedia.org]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    最も目立つ症状は、著明な全身のやせと消化器症状(消化管運動不全や下痢)で、他に、眼瞼下垂、末梢神経障害による手足のしびれなどが見られます。筋生検では赤色ぼろ線維、チトクロームc酸化酵素部分欠損など、何らかのミトコンドリア異常の所見が見られます。[jmda.or.jp] (TK2) 脳と肝不全( DGUOK ) 緊張低下,運動障害,そして/またはリー症候群,メチルマロン酸尿症( SUCLA2 ) 緊張低下,脳症,腎尿細管,乳酸アシドーシス( RRM2B ) 合成RC欠乏を伴うミトコンドリア脳症( AIF1 ) 可逆性肝炎( TRMU ) 白内障と合成RC欠乏を伴う症( GFER ) 他の疾患 コエンザイム[grj.umin.jp] 1.主要項目 (1)主症状 ①進行性の筋力低下、横紋筋融解症又は 外眼筋麻痺を認める。 ②知的退行、記銘力障害、痙攣、精神症状、一過性麻痺、半盲、皮質盲、ミオクローヌス、ジストニア、小脳失調などの中枢神経症状のうち、1つ以上を認める。または、手足のしびれなどの末梢神経障害を認める。[nanbyou.or.jp]

  • 糖原病 2 型

    末梢神経障害を伴う例も知られている。筋病理では筋形質に空胞がみられるが、その壁に筋表面蛋白であるジストロフィンなどが発現していることが特徴で、autophagic vacuoles with surface features (AVSF)と呼ばれている。[pathologycenter.jp] 臨床症状 1)乳児型: 生後数カ月以内に,体重増加不良,緊張低下を伴う重篤な(心),心不全,呼吸不全を呈する.心,舌,肝などの臓器腫大が認められる.無治療の場合,1 2歳までに死亡する. 2)小児型・成人型: 緩徐に進行する筋力低下(骨格筋のみ)を認める.しばしば肢帯型筋ジストロフィとの鑑別が必要.[kotobank.jp] 緊張低下や筋力虚弱を伴わない. ミトコンドリア呼吸鎖障害 臨床症状はさまざまであり、緊張低下、呼吸不全、心筋、肝腫大、痙攣、難聴、血漿クレアチンキナーゼ値の上昇がみられることがある.緊張低下がみられないこと、および認知障害がみられることから、ポンぺ病と鑑別される場合が多い. 「ミトコンドリア異常概説」を参照のこと.[grj.umin.jp]

  • 家族性周期性四肢麻痺

    近位筋優位の、対称性、発作性の筋力低下・弛緩性麻痺。前兆なく突然発症する。 脱力発作は1時間以内が多いが、数日にわたり遷延することもある。 遺伝性のPPに関して述べる。脱力の程度も、下肢のみといった限局性筋力低下から完全四肢麻痺まである。発作の頻度も幅があり、毎日から生涯に数回までがある。[ja.wikipedia.org] 発作間欠期には筋力低下を認めないがCK上昇は認めることがある。一部に進行性に軽度の筋力低下を示すことがある。 筋生検は診断のために必要ではないが、空胞、tubular aggregateを認めることがある。[nanbyou.or.jp] 緩徐進行性で、主に下肢の運動不耐性として初発する不可逆性の筋力低下で、通常深刻な身体障害まではきたさない。この不可逆性の筋力低下は、一部の患者に見られる発作間欠期の可逆性筋力低下とは区別されるべきである。[grj.umin.jp]

さらなる症状

類似した症状