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考えれる2県の原因 最重度精神遅滞につながる神経変性

  • ムコ多糖症

    ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。[…][ja.wikipedia.org]

  • ムコ多糖症II型

    トップ ニュース ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 2014.11.25 ムコ多糖症II型(ハンター症候群)モデル動物の表現型解析について第56回日本先天代謝異常学会総会で発表 PDFダウンロード 当社は、2014年11月13日から15日に開催された第56回日本先天代謝異常学会総会において、ムコ多糖症II型(ハンター症候群)治療薬(開発コード:JR-032)の開発に関連したイズロン酸2スルファターゼ(IDS)遺伝子ノックアウトマウスの表現型解析についてポスター発表しました。本発表の概要を下記に示します。[…][jcrpharm.co.jp]

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