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考えれる1県の原因 最初の10年、5年以下に発症

  • 先天性筋無力症候群 1B型

    ア)デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、栄養障害型表皮水疱症、家族性アミロイドーシス、先天性QT延長症候群及び脊髄性筋萎縮症 イ)ハンチントン病及び球脊髄性筋萎縮症、網膜芽細胞腫及び甲状腺髄様癌 ウ)フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症 (1型)、アルギノコハク酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草 酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、[…][hospinfo.tokyo-med.ac.jp]

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