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考えれる13県の原因 早期幼少期に発症

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    写真拡大 東京大学は2月14日、獨協医科大学越谷病院、済生会横浜市東部病院との共同研究により、患者数が極めて少ない子供の肝臓に関する希少疾患で、無治療の場合には思春期前に肝不全に陥り、死に至る難病である「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型(PFIC2:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2)」患者を対象とした臨床研究を実施し、尿素を合成する仕組みに異常が生じる「尿素サイクル異常症」の治療薬として承認されている医薬品「フェニルブチレート」が、治療効果を示すことが見出されたと発表した。 成果は、東大大学院 薬学系研究科薬学専攻の林久允[…][news.livedoor.com]

  • 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠乏

    平成31年1月23日 プレスリリース 自治医科大学 日本医療研究開発機構 ポイント 自治医科大学 山形崇倫らは、小児神経難病の一つである芳香族Lアミノ酸脱炭酸酵素(以下AADC) ※1 欠損症患者に対し、2015年6月29日から遺伝子治療 ※2 を行っている。国内外の6例の患者(重症型5例、中間型1例)の長期経過をまとめた。 重症型全例で、全身が強直するジストニア発作が消失し、QOLが大きく改善した。[…][amed.go.jp]

  • 幼少の悪性移動性部分発作

    髄膜炎 (ずいまくえん)とは、 髄膜 ( 脳 および 脊髄 を覆う保護膜)に 炎症 が生じた状態である [1] 。 脳膜炎 、 脳脊髄膜炎 ともいう。炎症は ウイルス や 細菌 をはじめとする 微生物 感染に起因し、 薬品 が原因となることもある [2] 。髄膜炎は炎症部位と脳や脊髄との近接度合いによっては生命の危険があるため、 救急疾患 に分類される [1] [3] 。 最もよくみられる髄膜炎の症状は 頭痛 、 項部硬直 であり、 発熱 や 錯乱 、 変性意識状態 、嘔吐、光を嫌がる( 羞明 )、騒音に耐えられなくなる( 音恐怖 )などといった症状を伴う。また、 ビオー呼吸[…][ja.wikipedia.org]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    関節拘縮も早期からみられます。 成人型は、良性先天型で幼少にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。 ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    関節拘縮も早期からみられます。 成人型は、良性先天型で幼少にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。 ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    関節拘縮も早期からみられます。 成人型は、良性先天型で幼少にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。 ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 高トリグリセリド血症

    リポ蛋白リパーゼ欠損症の場合には、一般的に授乳中〜幼少など、早期発症します。アポリポ蛋白C-II欠損症の場合には、LPL欠損症に比べると発症年齢も遅く、血中のトリグリセリド値も低めと言われています。しかし、アポリポ蛋白C-II欠損症では、LPL欠損症よりも、逆に膵炎の発症率は高いと言われています。[nanbyou.or.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    関節拘縮も早期からみられます。 成人型は、良性先天型で幼少にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。 ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    関節拘縮も早期からみられます。 成人型は、良性先天型で幼少にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。 ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    関節拘縮も早期からみられます。 成人型は、良性先天型で幼少にはきわめて症状が乏しく、成人になって急性増悪したものと、成人発症の2型があると考えられています。 ネマリンミオパチー(nemaline myopathy) 先天性ミオパチーの中で最も高頻度です。常染色体劣性、優性遺伝が報告されています。[www2b.biglobe.ne.jp]

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